Poradna

genetické vyšetření před těhotenstvím

Datum vložení dotazu: 03.10.2019

Ptá se: Petra

Dotaz

Dobrý den, s manželem plánujeme v dohledné době miminko. Já mám DM1 od 7 let, nyní je mi 26. Můj diabetolog mi nabídl preventivní genetické vyšetření ještě před otěhotněním. Z více zdrojů jsem získala informaci, že obecně je riziko přenosu DM1 z matky na dítě cca 2 %. Chci se Vás tedy prosím zeptat - jaký reálný význam má ono preventivní genetické vyšetření? Na webových stránkách několika pracovišť, která se zabývají genetikou jsem se dočetla i to, že vznik DM1 ovlivňuje přítomnost více genů, ale ani to nemusí nutně znamenat, že DM1 u dítěte propukne. Nevím tedy, jestli by skutečně mělo smysl se stresovat genetickým vyšetřením, pokud se z něj pravděpodobně nedozvím nic nového. Děkuji za odpověď. Petra

Odpověď

Milá Petro, nejsem klinický genetik a nevím přesně, jaká genetická rizika (jaké geny) by vám na doporučených pracovištích byly vyšetřeny, ale pokusím se dát vám praktickou odpověď.

Predispozice ke vzniku diabetu 1. typu jsou geneticky vázané. Do současné doby bylo prokázáno asi u 50 genů, že některé jejich varianty riziko zvyšují. Mezi těmito geny zdaleka největší význam hrají varianty (alely) genů pro tzv. lidské leukocytární antigeny (HLA – human leukocyte antigens) tzv. 2. třídy, označované jako DR. Každý člověk má 2 tyto geny, jeden po otci a jeden po matce. To se projeví u tohoto člověka přítomností odpovídajících antigenů na povrchu jejich bílých krvinek a na řadě jiných buněk. Někdy se stane, že člověk podědí po otci i po matce stejný gen a potom jeho tkáně nesou jenom jeden typ (alelu) tohoto antigenu.

Genetické studie prokázaly, že přítomnost alel pro gen DR, které se zjednodušeně označují jako DR-3 a DR-4, jsou spojené z výrazně zvýšeným rizikem vzniku diabetu 1. typu. Většina pacientů s diabetem 1. typu jsou nositeli těchto alel a genetické testování je z tohoto hlediska pro vás skoro zbytečné. Alely DR3 nebo DR4 má u nás asi 95% osob s diabetem 1. typu, ale na druhé straně, tyto alely se vyskytují i u osob bez diabetu a to asi v 45%.

Co přesně způsobuje rozvoj diabetu 1. typu není známo a samotné genetické riziko k tomu nestačí. Kromě HLA typizace mohou genetikové vyšetřit další ze zmiňovaných až 50 genů, ale stanovení rizika jejich přenosu pro rozvoj diabetu je nedostatečně prozkoumáno. Vznikají nejrůznější kombinace, přičemž některé varianty mohou mít dokonce význam ochranný. Pochopitelně také záleží na tom, jaké geny dítě podědí po otci. Rozumný výsledek rozboru nakonec bude stejný, jako už znáte: To, že se u člověka do věku 70 let rozvine diabetes 1. typu je asi 0,5 - 1%. Pokud jeho matka má diabetes 1 typu, je jeho riziko asi 4x větší. Udává se, že riziko přenosu je menší u matek mladších než 25 let. Riziko přenosu se také udává větší, pokud matka onemocněla před 11. rokem věku. Podrobněji si o tom můžete přečíst na našich stránkách v  rubrice Dědičnost diabetu. Čísla nejsou úplně identická, protože záleží na tom, do jakého věku vznik diabetu 1. typu hodnotíme. V posledních letech se totiž více zjišťuje, že diabetes 1. typu může vznikat i u starších a starých osob, často však pod označením diabetu 2. typu.

Plánujete-li rodičovství, musíte si uvědomit, že vaše dítě bude mít zvýšené riziko vzniku diabetu. To ale vůbec neznamená, že nemůže prožít jinak zdravý a šťastný život. Představte si tedy možnost, že diabetem skutečně onemocní. Bude to pro vás životní tragédie? Zboří se vaše životní ideály? Poraďte se o tom s manželem. Pokud ano, měla byste se těhotenství vyhnout. Pokud ale jste ochotni snášet životní radosti a strasti tak, jak přicházejí, dopřejte sobě a svému potomkovi tu radost to zkusit. Život jde ve skutečnosti většinou úplně jinak, než si představujeme.

(odpovídá Prof. MUDr. František Saudek, DrSc., Klinika diabetologie, IKEM, Praha)

Další dotazy z kategorie "Obecné"

207 dotazů

  • Dotaz

    Dobrý den. Přítel má diabetes 1 typu, má ho od 16 let a teď je mu 42 let. Během roku, co jsme spolu jsem zjistila, že málo pije. Čistou vodu dá se říct nepil vůbec a jenom bylinkové čaje buď horké nebo jako studený nápoj. Někdy se stalo, že toho moc nevypil ani během dne. Vypije třeba 3 sklenice denně bylinkového nápoje. Má doma trenažér ale potom jsem ho neviděla napít. Začala jsem s nim o tom mluvit a dělat mu sebou do práce nějaký nápoj do lahvičky, kterou občas přinesl večer nedopitou. Pak před 1.5 měsícem jsem přečetla, že pro diabetika pít čistou vodu je dost důležité- že když léta nepije vodu tak jeho organismus je dehydratovaný, že má hustý cukr v krvi, když nepije vodu, která jakoby ředí ten cukr, kvůli tomu jemu skáče glykémie a to už nemluvím o riziku trombóz. Taky jsem si dočetla, že přitom, že u diabetika je 6-7% riziko, že jeho dítě, které bude mít může dostat taky cukrovku, tak při nedodržování pitného režimu to riziko se může zdvojnásobit na 12% třeba. Taky je riziko mrtvičky. Jsem mu o tom řekla. Ráno jsem mu nalila sklenici vody trochu jsem to ohřála( takhle to dělám, že před snídaní za 15 minut si dam teplou vodu a ona rychle proteče žaludkem, pročisti vše a potom i to jídlo se líp vstřebává i žaludek líp pracuje). Říkala jsem ať se napije i v práci a pak večer. Jsem ho chtěla postupně naučit tu vodu pít. Jenže on prostě pořád pije málo a já už si připadám blbě, že mu pořád lezu tím na nervy. Vymlouvá se, že to nestíhá ale každý zdravý člověk má pít čistou vodu denně. On ale má cukrovku. Samozřejmě po něm nechci aby pil 2,5 litry ale aspoň litr denně. Taky se stává, že po snídaní je nízký a pak si dá něco sladkého a furt to nejde nahoru ale až třeba po 4 hodinách a přítel říká, že to žaludek jako pracuje pomalu ale myslím si , že i to má souvislost s tím, že málo pije- a to se nahromadilo za ty léta. A že prý vi, že jako diabetik by měl pit ale nedělá to. Dost mě to znepokojuje a chtěla jsem se zeptat zda to, co jsem psala je opravdu tak? Aby mi poradil doktor, který se v tom vyzná. Děkuji předem za odpověď. Neznámá

    Odpověď

    Milá paní "Krásná a Neznámá", různí lidé mají různou chuť na pití a někteří z pouhé nedbalosti pijí příliš málo. Obecně bych doporučoval pít denně aspoň 1 500 ml tekutin. Močí se vylučuje z těla velké množství látek a ledviny jsou schopné moč zahušťovat jen do určité míry. Je zbytečné je v tomto příliš zatěžovat. Jiná je také situace v létě, kdy se lidé více potí a ztratí touto cestou více tekutin. Pak ani toto množství není dostatečné.

    Při vysoké glykémii, zpravidla nad 10 mmol/l, se dostává navíc do moči cukr, který vede ke zvýšeným ztrátám vody. Když je glykémie vysoká, je doporučováno více pít, dokud se glykémie zase léčbou nebo dietou neupraví.

    Pokud ale člověk pije "normálně", tedy kolem těch 1 500 ml a více, tak příjem vody nemá velký vliv na rozvoj komplikací diabetu ani dalších nemocí. Doporučuji proto vašemu příteli, aby pití nezanedbával a aby se pořádně napil alespoň ráno, potom aspoň trochu během dne a večer zase pořádně. Nedoporučuji mu pivo nebo alkoholické nápoje, ale jinak je dobré objevit nápoj, který mu bude chutnat. Může to být čaj, káva, neslazené limonády. Voda je samozřejmě to nejlepší, protože neobsahuje třeba umělá sladidla nebo nadbytečný kofein. Jinak na tom ale moc nezáleží. Zkuste mu třeba koupit lehce ochucenou a neslazenou minerálku s menším obsahem solí, takové jsou nyní populární a jsou dobré. Pokud ale se nebude o sebe starat sám, tak to vás do budoucna lituji.

    To, jak se muž stará nebo nestará o vyrovnání svého diabetu, nemá vliv na riziko přenosu vloh pro toto onemocnění na potomky. Je to ale možná ukazatel toho, jak se bude v budoucnu starat i o vás, o vaše děti a jak bude zdráv a schopen pečovat  o rodinu.

    (odpovídá Prof. MUDr. František Saudek, DrSc., Klinika diabetologie, IKEM, Praha)

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Dobrý den, je možné předepsat sensor Libre i pro typ diabetu Lada? Díky 

    Odpověď

    Dobrý den,

    LADA (latent autoimune diabetes of adults) je v podstatě diabetes mellitus 1. typu s nástupem ve vyšším věku (někdy může být nástup pozvolnější). Jelikož se jedná o DM 1. typu je zde možnost předepsat senzor Freestyle Libre v počtu 26 kusů na rok.

    (odpovídá MUDr. Pavlína Krollová z diabetologické stanice a ambulance Interní kliniky Fakultní nemocnice v Motole)



     

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Prosím, kdy si mám měřit glukózu během dne tj, na lačno nebo po jídle a kolikrát: mám dia 2. typu. Děkuji

    Odpověď

    Dobrý den, 

    bojím se, že Váš dotaz je bez bližšího upřesnění o Vašem typu terapie docela obtížný.

    Více informací lze určitě nalézt v této kapitole Pro koho a jak často

    Pokud jste na tabletách nejčastěji je prováděno měření ráno nalačno 1-3x do týdne

    •  není špatné jednou za čas zkontrolovat glykémie před a 2hod po jídle
      • nebo před návštěvou u diabetologa udělat jeden den měření před hlavními jídly + 2 hod po nich

    Pokud jste pouze na bazálním inzulinu -  řídí se titrace většinou podle ranních lačných glykémií -  je dobré občas změřit glykémii před spaním, aby se zjistily případné noční propady nebo vzestupy

    • je vhodné občas změřit i glykémie před a po jídlech
    • před kontrolou diabetologem ideálně 1-2 dny měření před hlavními jídly, 2h po nich + před spaním + ve 2h v noci

    Pokud jste na intenzifikovaném režimu byla by vhodná kontrola před hlavními jídly ideálně denně a např. 1 - 2x za 14 dní velký glykemický profil 

    • Vše ale samozřejmě záleží na tom, zda jsou Vaše glykémie stabilní, nebo hodně kolísavé
    • zda máte zachovalou sekreci inzulinu a Vaše tělo jenom potřebuje případným inzulinem pomoci
    • jak často a intenzivně provádíte aktivitu, jste-li nemocní, ve velkém stresu (kdy mohou glykémie kolísat a měly by být častější měření).

    Jinou otázkou je samotná úhrada proužků do glukometru

    •  diabetes mellitus při léčbě perorálními antidiabetiky – 100 ks proužků/1 rok
    • diabetes mellitus při léčbě injekčními neinzulínovými antidiabetiky, inzulínem (do 2 dávek denně); nediabetická hypoglykémie (inzulinom, dialýza, postprandiální hypoglykémie) – 400 ks/ 1 rok
    • diabetes mellitus při léčbě intenzifikovanou inzulínovou terapií (léčba inzulínovými pery nebo pumpou) – 1500 ks/ 1 rok

    (odpovídá MUDr. Pavlína Krollová z diabetologické stanice a ambulance Interní kliniky Fakultní nemocnice v Motole)

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Dobrý den, měla bych dotaz. Je mi 43 a mám cukrovku 18 měsíců. Ranní hodnoty mám
    kolem 12 na lačno a přes den okolo 15 a po jídle mám i 20. Mám cukr v moči. Paní
    doktorka mě stále léčí 3x denně Stadamed a 2x denně ½ tablety Amarylu. A teď mám
    kontrolu za půl roku a při vidině že celou dobu budu mít stále problémy, je mi zle. Moje
    problémy jsou úporné svědění genitálií, častá žízeň, časté močení, rozostřené vidění,
    únava, natíkání nohou. Zdá se mi že paní doktorka se mnou nic nedělá a řekla mi že inzulín
    mi nemůže dát, protože slinivka mi funguje. Snažím se dodržovat dietu. Ale cukr mi neklesá
    a nevím co už mám dělat, nebo jestli je to tak správné. Děkuji za odpověď. Eva 

    Odpověď

    Milá Evo, že něco s vámi není v pořádku a že by se s tím mělo něco udělat, to je evidentní. Nicméně trochu víc informací by skutečně neškodilo, pokud byste ode mě očekávala přesnější odpověď. Na prvním místě bych potřeboval vědět, zda náhodou nemáte výraznou nadváhu. Dále by se hodilo znát, zda v poslední době hubnete, případně hodně hubnete a dále, zda máte v moči přítomné ketolátky.

    Jste mladá a mohla byste mít diabetes 2. typu (jak asi předpokládá paní doktorka), ale také možná i diabetes 1. typu, který se postupně rozvíjí. To by se právě vyznačovalo tím hubnutím a přítomností ketolátek v moči.

    Mám-li vám tedy i takto, jako neúplně informovaný lékař, nějak odpovědět, tak čtěte:

    1. Máte-li spíše nadváhu a nehubnete, tak znovu zhodnoťte svůj jídelníček. Měla byste jíst málo sacharidů, maximálně 150 g celkem za den. Pokud při vysoké glykémii jíte sacharidovou stravu, stejně to nemá cenu. Sacharidy se ve střevě přemění na krevní cukr, pak vám jen zvyšují glykémii a vy je vymočíte. Zkuste tedy přísnou dietu, hodně pijte neslazené nápoje a kontrolujte si glykémie. Efekt by se měl dostavit do několika dnů. Pokud nikoliv, budete tak jak tak potřebovat další léčbu. Lékaři někdy správně otálejí s nasazováním inzulínu u obézních pacientů s diabetem 2 typu, pokud očekávají velkou rezervu v možnostech omezení jídla. Tito pacienti po nasazení inzulínu někdy jen zbytečně dále tloustnou, ale diabetes se příliš nezlepšuje.
    2. Pokud jste ale spíše štíhlá a pokud hubnete, určitě vám bude v těle chybět inzulín. Kdybyste měla výraznější přítomnost ketolátek v moči, tak tím spíše. Měla byste tedy získat podrobnější doporučení diety s obsahem 150 až 200 g sacharidů, měla byste si měřit glykémie a měla byste alespoň prozatím začít užívat inzulín, pravděpodobně ve 3 až 4 denních dávkách. Mohlo by se jednat o diabetes 1. typu, pak by to bylo asi natrvalo. Vhodné by to bylo ale i při diabetu 2. typu. Po dosažení úpravy by se pak mohlo rozhodovat o další léčbě, mohly by stačit i tablety nebo 1 denní dávka inzulínu a tablety (a pochopitelně dieta).
    3. Svědění kolem genitálu je skoro jistě vyvoláno kvasinkovou infekcí. Kvasinky milují sladké a vlhčí prostředí. Na prvním místě byste měla dostat nějakou protikvasinkovou mast. Doporučuje nejlépe Fungicidin mast. Mohla byste užívat i Canesten creme nebo jemu podobný přípravek. Při infekci většího rozsahu byste mohla několik dní užívat i nějaký protikvasinkový lék v kapslích (např. Diflucan, Fluconazol apod.). Současně s tím je ale nutné zlepšit vyrovnání diabetu, aby se cukr nedostával do moči. K tomu se vztahují předešlé 2 body. Je také dobré dosti pít, „větrat“ postižená místa a dodržovat šetrně hygienu (oplachy vodou, ale nikoliv příliš mýdla), volné oblečení.
    4. Patrně si samostatně kontrolujete glykémie. To je dobře, v tom pokračujte. Pokud ale glykémie nejdou ráno pod 12 a někdy máte i 20, objednejte se co nejdříve na diabetologii. Potřebujete podrobné poučení a změnu léčby. Mezi tím dodržujte dietu s výrazným omezením sacharidů (musíte přesně vědět, o co se jedná – i na našem webu najdete vhodné informace) a dostatečně pijte.

    Při správné léčbě by se váš stav měl rychle upravit. Neoddalujte návštěvu diabetologa. Hned se objednejte a trvejte na včasném termínu maximálně do několika dnů.

    (odpovídá Prof. MUDr. František Saudek, DrSc., Klinika diabetologie, IKEM, Praha)

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Dobrý večer, pane Saudek. Na začátku ledna mi brali v IKEMU krev a měl jsem nalačno 7,3 a vyšší jaterní testy.Tento týden v pondělí mě zase brali krev v laboratoři AeskuLab a měl jsem 8,5, ale ráno jsem měl čaj s cukrem a citronem. V listopadu mi zemřela babička a v prosinci jsem měl často rychlé bušení srdce, často vysoký tlak a návaly horkosti v hlavě, taky chodím často čůrat a trochu jsem zhubnul. Teď v poslední době mám také stěhovavé tlaky v hrudi a v hlavě, slabost a únavu, občas stavy, jako bych byl mimo (hučení v hlavě a rozostřené vidění) a zmatenost. Měl bych na chvíli omezit cukry? Mám strach, jestli nemám cukrovku v důsledku velkého stresu a jestli mi něco neselže. Dneska jsem si koupil v lékárně bylinný čaj na snížení hladiny krevního cukru. Můžu ho začít pít? Děkuji, Petr 

    Odpověď

    Milý Petře, diabetes se dá diagnostikovat různými způsoby. Jednou z možností je zachycení hodnot na lačno po celonočním hladovění nad 7,1 mmol/l, a to minimálně 2x. Vy to více méně splňujete, a pokud nikoliv, máte k tomu velmi blízko. Proto vám skutečně doporučuji omezení sacharidů v dietě. Měl byste se je naučit spočítat, např. podle kalorických tabulek. Pokud byste chtěl zkusit dosáhnout zlepšení sám bez lékaře, měl byste mít v dietě maximálně 150 g sacharidů. O tom, jak taková dieta má vypadat, byste se mohl dozvědět i na našich stránkách například v rubrice DIETA, nebo v rubrice ŽIVOTOSPRÁVA.

    Zázračné čaje na léčbu diabetu neexistují. Je ale vhodné dostatečně pít nesladké nápoje a to může takový bylinný čaj proti cukrovce splňovat. Zejména, pokud budete jen pít a nebudete k tomu nic přikusovat.

    Bylo by ale pro vás vhodné pořídit si osobní glukometr a občas si testovat glykémii po jídle. Budou-li vaše hodnoty opakovaně ráno nad 7 a po jídle nad 10, měl byste určitě navštívit lékaře a získat od něj další instrukce.

    (odpovídá Prof. MUDr. František Saudek, DrSc., Klinika diabetologie, IKEM, Praha)

    Detail dotazu
Zobrazit všechny dotazy z kategorie "Obecné"

Napsat dotaz

Uveďte prosím co nejjednodušeji několika slovy, případně upravujeme redakčně

Na stránkách se zobrazí pouze Vaše jméno, nikoliv příjmení

bude přístupný pouze redakci

Pro případ upřesnění dotazu

Týká se osoby, jejíž problém je řešen

Zveřejňujeme pouze dotazy srozumitelné, dotazy opakované a podobné neuvádíme. Zadáním dotazu souhlasíte s Pravidly poradny a zpracováním osobních údajů.

Pravidla poradny

Dříve, než položíte svůj dotaz, vyhledejte si, prosím, zda ten samý nebo velmi podobný dotaz nepoložil jiný čtenář či čtenářka před vámi. Návod "Jak na to" naleznete v sekci Vyhledávání v dotazech. Upozorňujeme, že položené dotazy budou zveřejňovány, stejně jako odpověď na ně. Neuvádějte, prosím, celé své jméno. Pokud bude k dotazu přiložena fotografie nebo video, odpovídající lékař zváží její zveřejnění. Velmi děkujeme za vaši přízeň. Věříme, že vám přinášíme užitečnou službu v daném oboru medicíny. Upozorňujeme, že tyto internetové stránky působí pouze jako informační zdroj. V žádném případě nenahrazují lékařskou či jinou odbornou péči!