Poradna
Doporučení a pravidla poradny: Dříve než nám zašlete svůj dotaz, vyhledejte si prosím, zda stejný nebo velmi podobný dotaz nepoložil jiný čtenář či čtenářka před vámi. Doporučujeme vepsat do obdélníčku "Hledat v poradně" klíčová slova týkající se vašeho dotazu a prohlédnout si starší odpovědi na stejné či podobné téma. Upozorňujeme, že položené dotazy budou zveřejněny stejně jako odpověď na ně. V odpovědi uvedeme pouze vaše křestní jméno, rok narození, tělesnou hmotnost a výšku, jelikož tyto parametry s odpovědí většinou souvisí. Pokud bude k dotazu přiložena fotografie nebo video, odpovídající lékař zváží její zveřejnění. Velmi děkujeme za vaši přízeň. Věříme, že vám přinášíme užitečnou službu v daném oboru medicíny. Upozorňujeme, že tyto internetové stránky slouží pouze jako informační zdroj. V žádném případě nenahrazují lékařskou či jinou odbornou péči!
genetické vyšetření před těhotenstvím
Datum vložení dotazu: 03.10.2019
Ptá se: Petra
Dotaz
Odpověď
Milá Petro, nejsem klinický genetik a nevím přesně, jaká genetická rizika (jaké geny) by vám na doporučených pracovištích byly vyšetřeny, ale pokusím se dát vám praktickou odpověď.
Predispozice ke vzniku diabetu 1. typu jsou geneticky vázané. Do současné doby bylo prokázáno asi u 50 genů, že některé jejich varianty riziko zvyšují. Mezi těmito geny zdaleka největší význam hrají varianty (alely) genů pro tzv. lidské leukocytární antigeny (HLA – human leukocyte antigens) tzv. 2. třídy, označované jako DR. Každý člověk má 2 tyto geny, jeden po otci a jeden po matce. To se projeví u tohoto člověka přítomností odpovídajících antigenů na povrchu jejich bílých krvinek a na řadě jiných buněk. Někdy se stane, že člověk podědí po otci i po matce stejný gen a potom jeho tkáně nesou jenom jeden typ (alelu) tohoto antigenu.
Genetické studie prokázaly, že přítomnost alel pro gen DR, které se zjednodušeně označují jako DR-3 a DR-4, jsou spojené z výrazně zvýšeným rizikem vzniku diabetu 1. typu. Většina pacientů s diabetem 1. typu jsou nositeli těchto alel a genetické testování je z tohoto hlediska pro vás skoro zbytečné. Alely DR3 nebo DR4 má u nás asi 95% osob s diabetem 1. typu, ale na druhé straně, tyto alely se vyskytují i u osob bez diabetu a to asi v 45%.
Co přesně způsobuje rozvoj diabetu 1. typu není známo a samotné genetické riziko k tomu nestačí. Kromě HLA typizace mohou genetikové vyšetřit další ze zmiňovaných až 50 genů, ale stanovení rizika jejich přenosu pro rozvoj diabetu je nedostatečně prozkoumáno. Vznikají nejrůznější kombinace, přičemž některé varianty mohou mít dokonce význam ochranný. Pochopitelně také záleží na tom, jaké geny dítě podědí po otci. Rozumný výsledek rozboru nakonec bude stejný, jako už znáte: To, že se u člověka do věku 70 let rozvine diabetes 1. typu je asi 0,5 - 1%. Pokud jeho matka má diabetes 1 typu, je jeho riziko asi 4x větší. Udává se, že riziko přenosu je menší u matek mladších než 25 let. Riziko přenosu se také udává větší, pokud matka onemocněla před 11. rokem věku. Podrobněji si o tom můžete přečíst na našich stránkách v rubrice Dědičnost diabetu. Čísla nejsou úplně identická, protože záleží na tom, do jakého věku vznik diabetu 1. typu hodnotíme. V posledních letech se totiž více zjišťuje, že diabetes 1. typu může vznikat i u starších a starých osob, často však pod označením diabetu 2. typu.
Plánujete-li rodičovství, musíte si uvědomit, že vaše dítě bude mít zvýšené riziko vzniku diabetu. To ale vůbec neznamená, že nemůže prožít jinak zdravý a šťastný život. Představte si tedy možnost, že diabetem skutečně onemocní. Bude to pro vás životní tragédie? Zboří se vaše životní ideály? Poraďte se o tom s manželem. Pokud ano, měla byste se těhotenství vyhnout. Pokud ale jste ochotni snášet životní radosti a strasti tak, jak přicházejí, dopřejte sobě a svému potomkovi tu radost to zkusit. Život jde ve skutečnosti většinou úplně jinak, než si představujeme.
(odpovídá Prof. MUDr. František Saudek, DrSc., Klinika diabetologie, IKEM, Praha)
Další dotazy z kategorie "Obecné"
1040 dotazů
-
Inzulínové pero - kdo může předepsat?
(24.11.2025)
Dotaz
Dobrý den chtěla jsem se zeptat jestli by mi mohl někdo napsat inzulin lantus nejsem u žádného diabetologa jDetail dotazuOdpověď
Milá Andreo, rozhodně byste měla být sledována diabetologem. I když asi lze vyjednat výjimky, inzulín pro ambulantní léčbu může předepisovat jen diabetolog. Zkušený praktický lékař může kontrolovat léčbu svého pacienta inzulínem, ale zpravidla tuto léčbu sám nezahajuje a inzulín nepředepisuje, protože by inzulín nemusel být hrazen zdravotními pojišťovnami.
U diabetu velmi záleží na dodržování určité disciplíny v dietním a pohybovém režimu, ale k této disciplíně patří i pravidelné kontroly u diabetologa v případě léčby inzulínem. Pacienti, kteří si pod různými záminkami inzulín opatřují nestandardním způsobem, například tím, že přicházejí na pohotovost s tím, že jim inzulín došel, nebo že jejich lékař je právě nedostupný, jsou zpravidla léčeni špatně a sami si škodí.
-
Dlouhodobí cukr 100
(21.11.2025)
Dotaz
Dobrý den, dnes jsem byla u diabetologa a ten mi řekl, že mám dlouhodobí cukr hodnotu 100 co to pro mě prosim znamená? Léčím se na cukrovku druhého typu. Předem děkuji za odpověď a prosím napište mi odpověď do e-mailu děkuji JarmilaDetail dotazuOdpověď
Milá Jarmilo,
hodnota glykovaného hemoglobinu 100 mmol/mol je hodně vysoká a svědčí o tom, že v posledních 3 měsících bylo vyrovnání vašeho diabetu velmi neuspokojivé. Je proto nutné něco zásadního učinit pro zlepšení.
Především byste si měla kontrolovat glykémie a bylo by vhodné, aby nepřekračovaly po jídle hodnotu 10 mmol/l – nebo jen občas a spíše krátkodobě.
Dosáhnout byste toho mohla např.:
Zásadním úpravou diety s omezením množství sacharidů
Použití efektivní kombinace léčiv na diabetes v tabletách
Nasazení inzulínové léčby nebo zásadní úprava dosavadních dávek, zejména zařazení inzulínu k jídlu
To všechno ale musí posoudit váš diabetolog a navrhnout vám postup. Zlepšení hodnoty glykovaného hemoglobinu (dlouhého cukru, jak tomu říkáte) neočekávejte ale dříve než za 2 až 3 měsíce po změně léčby. Pokud byste se např. za 3 měsíce dostala alespoň na hodnotu 80, bylo by to dobré. Dlouhodobě ale byste neměla mít hodnotu vyšší než asi 70, aby to bylo ještě „jakš takš“. Dobrá hodnota je 53, výborná 47. Normální hodnota je do 40 až 42 mmol/mol.
-
Inzulinom
(18.11.2025)
Dotaz
Před půl rokem mi diagnostikovali inzulinom. Kromě konstatování zdravotního stavu mi nikdo o dalším postupu neinformoval. Neměla bych chodit do diabetické poradny?Detail dotazuOdpověď
Milá Martino, inzulinom je nádor tvořený buňkami, které odpovídají beta buňkám pankreatu a zpravidla produkují inzulín. Sekrece inzulínu ale na rozdíl od normálních beta buněk není přesně regulovaná a inzulín se může uvolňovat nepravidelně a nárazově. To může vést k hypoglykémii, někdy i nebezpečné. Ostatně, právě hypoglykémie jsou příznakem, který vede k pátrání po tomto nádoru (pokud člověk není léčen inzulínem).
Inzulinom může být umístěn v pankreatu, ale může být i jinde. Může mít tzv. benigní charakter, ale může být i maligní. Pokud tedy opravdu jde o inzulinom, musíte být sledována endokrinologem a případně dalšími lékaři podle charakteru nádoru. Inzulinom nepůsobí diabetes, takže nemusíte být sledována diabetologem.
-
Mám prediabetes a vysoký cholesterol
(17.11.2025)
Dotaz
Dobrý den. Chtěla jsem se zeptat jak přesný je domácí měření cukru v krvi. Mám prediabetes a většinou ráno mě hodnoty ukazují 7mol,což už by ukazovalo na cukrovku. Ale, prediabetes mám sděleny před necelim měsícem. Když se měřím přez den po jídle. Tak mě glukometr ukazuje hodnoty, zdravého člověka. Tak nevím co si z toho vzít. Děkuji za odpověď. AndreaDetail dotazuOdpověď
Dobrý den,
glukometry mohou být různě přesné, ale obecně povolená odchylka je
· pro hladiny glukózy < 5,6 mmol/l: ± 0,83 mmol/l
· pro hladiny glukózy ≥ 5,6 mmol/l: ± 15 %
· Jinak v rámci diagnostiky prediabetu - pokud se jedná o první záchyt, tak je nutná určitě kontrola lačné glykémie - a pokud je glykémie mezi 5,6 - 6,9mmol/l, tak je vhodné doplnit i orální glukózový toleranční test s pitím glukózy a stanovením glykémie po 2hodinách. To se dělá za účelem vyloučení diabetu. -
Mám cukr 19.1 mmol
(17.11.2025)
Dotaz
Co mám dělat, cukr 19.1Detail dotazuOdpověď
Milá Marie, na to je těžká odpověď, protože vůbec neuvádíte žádné další informace.
Pokud máte již delší dobu diabetes a jste pro něj léčena, měla byste bezprostředně omezit příjem dalších sacharidů v dietě a pokud by to nestačilo, požádat svého diabetologa o úpravu léčby.
Jde-li ale o nově zjištěnou vysokou hodnotu glykémii a pro diabetes jste zatím nebyla léčena, musíte rychle vyhledat lékaře a žádat zahájení léčby.
Napsat dotaz
Doporučení a pravidla poradny: Dříve než nám zašlete svůj dotaz, vyhledejte si prosím, zda stejný nebo velmi podobný dotaz nepoložil jiný čtenář či čtenářka před vámi. Doporučujeme vepsat do obdélníčku "Hledat v poradně" klíčová slova týkající se vašeho dotazu a prohlédnout si starší odpovědi na stejné či podobné téma. Upozorňujeme, že položené dotazy budou zveřejněny stejně jako odpověď na ně. V odpovědi uvedeme pouze vaše křestní jméno, rok narození, tělesnou hmotnost a výšku, jelikož tyto parametry s odpovědí většinou souvisí. Pokud bude k dotazu přiložena fotografie nebo video, odpovídající lékař zváží její zveřejnění. Velmi děkujeme za vaši přízeň. Věříme, že vám přinášíme užitečnou službu v daném oboru medicíny. Upozorňujeme, že tyto internetové stránky slouží pouze jako informační zdroj. V žádném případě nenahrazují lékařskou či jinou odbornou péči!