Poradna

Doporučení a pravidla poradny: Dříve než nám zašlete svůj dotaz, vyhledejte si prosím, zda stejný nebo velmi podobný dotaz nepoložil jiný čtenář či čtenářka před vámi. Doporučujeme vepsat do obdélníčku "Hledat v poradně" klíčová slova týkající se vašeho dotazu a prohlédnout si starší odpovědi na stejné či podobné téma. Upozorňujeme, že položené dotazy budou zveřejněny stejně jako odpověď na ně. V odpovědi uvedeme pouze vaše křestní jméno, rok narození, tělesnou hmotnost a výšku, jelikož tyto parametry s odpovědí většinou souvisí. Pokud bude k dotazu přiložena fotografie nebo video, odpovídající lékař zváží její zveřejnění. Velmi děkujeme za vaši přízeň. Věříme, že vám přinášíme užitečnou službu v daném oboru medicíny. Upozorňujeme, že tyto internetové stránky slouží pouze jako informační zdroj. V žádném případě nenahrazují lékařskou či jinou odbornou péči!

genetické vyšetření před těhotenstvím

Datum vložení dotazu: 03.10.2019

Ptá se: Petra

Dotaz

Dobrý den, s manželem plánujeme v dohledné době miminko. Já mám DM1 od 7 let, nyní je mi 26. Můj diabetolog mi nabídl preventivní genetické vyšetření ještě před otěhotněním. Z více zdrojů jsem získala informaci, že obecně je riziko přenosu DM1 z matky na dítě cca 2 %. Chci se Vás tedy prosím zeptat - jaký reálný význam má ono preventivní genetické vyšetření? Na webových stránkách několika pracovišť, která se zabývají genetikou jsem se dočetla i to, že vznik DM1 ovlivňuje přítomnost více genů, ale ani to nemusí nutně znamenat, že DM1 u dítěte propukne. Nevím tedy, jestli by skutečně mělo smysl se stresovat genetickým vyšetřením, pokud se z něj pravděpodobně nedozvím nic nového. Děkuji za odpověď. Petra

Odpověď

Milá Petro, nejsem klinický genetik a nevím přesně, jaká genetická rizika (jaké geny) by vám na doporučených pracovištích byly vyšetřeny, ale pokusím se dát vám praktickou odpověď.

Predispozice ke vzniku diabetu 1. typu jsou geneticky vázané. Do současné doby bylo prokázáno asi u 50 genů, že některé jejich varianty riziko zvyšují. Mezi těmito geny zdaleka největší význam hrají varianty (alely) genů pro tzv. lidské leukocytární antigeny (HLA – human leukocyte antigens) tzv. 2. třídy, označované jako DR. Každý člověk má 2 tyto geny, jeden po otci a jeden po matce. To se projeví u tohoto člověka přítomností odpovídajících antigenů na povrchu jejich bílých krvinek a na řadě jiných buněk. Někdy se stane, že člověk podědí po otci i po matce stejný gen a potom jeho tkáně nesou jenom jeden typ (alelu) tohoto antigenu.

Genetické studie prokázaly, že přítomnost alel pro gen DR, které se zjednodušeně označují jako DR-3 a DR-4, jsou spojené z výrazně zvýšeným rizikem vzniku diabetu 1. typu. Většina pacientů s diabetem 1. typu jsou nositeli těchto alel a genetické testování je z tohoto hlediska pro vás skoro zbytečné. Alely DR3 nebo DR4 má u nás asi 95% osob s diabetem 1. typu, ale na druhé straně, tyto alely se vyskytují i u osob bez diabetu a to asi v 45%.

Co přesně způsobuje rozvoj diabetu 1. typu není známo a samotné genetické riziko k tomu nestačí. Kromě HLA typizace mohou genetikové vyšetřit další ze zmiňovaných až 50 genů, ale stanovení rizika jejich přenosu pro rozvoj diabetu je nedostatečně prozkoumáno. Vznikají nejrůznější kombinace, přičemž některé varianty mohou mít dokonce význam ochranný. Pochopitelně také záleží na tom, jaké geny dítě podědí po otci. Rozumný výsledek rozboru nakonec bude stejný, jako už znáte: To, že se u člověka do věku 70 let rozvine diabetes 1. typu je asi 0,5 - 1%. Pokud jeho matka má diabetes 1 typu, je jeho riziko asi 4x větší. Udává se, že riziko přenosu je menší u matek mladších než 25 let. Riziko přenosu se také udává větší, pokud matka onemocněla před 11. rokem věku. Podrobněji si o tom můžete přečíst na našich stránkách v  rubrice Dědičnost diabetu. Čísla nejsou úplně identická, protože záleží na tom, do jakého věku vznik diabetu 1. typu hodnotíme. V posledních letech se totiž více zjišťuje, že diabetes 1. typu může vznikat i u starších a starých osob, často však pod označením diabetu 2. typu.

Plánujete-li rodičovství, musíte si uvědomit, že vaše dítě bude mít zvýšené riziko vzniku diabetu. To ale vůbec neznamená, že nemůže prožít jinak zdravý a šťastný život. Představte si tedy možnost, že diabetem skutečně onemocní. Bude to pro vás životní tragédie? Zboří se vaše životní ideály? Poraďte se o tom s manželem. Pokud ano, měla byste se těhotenství vyhnout. Pokud ale jste ochotni snášet životní radosti a strasti tak, jak přicházejí, dopřejte sobě a svému potomkovi tu radost to zkusit. Život jde ve skutečnosti většinou úplně jinak, než si představujeme.

(odpovídá Prof. MUDr. František Saudek, DrSc., Klinika diabetologie, IKEM, Praha)

Další dotazy z kategorie "Obecné"

1028 dotazů

  • Dotaz

    Dobrý den, mohu navštívit diabetologa bez doporučení od obvodního lékaře? Můj lékař mi na vysoký cukr předepsat léky a víc to neřeší. Ale můj cukr přesahuje hodnoty 20

    Odpověď

    Milý Marku, rozhodně je dobré spolupracovat se svým obvodním lékařem a dobře s ním vycházet. Myslím, že pokud by sám nenalezl zjevnou příčinu, proč vám glykémie takto stoupají, tak by vás jistě k diabetologovi poslal.

    K diabetologovi bez doporučení praktického lékaře zajít jistě můžete. Silně ale doporučuji se k němu napřed řádně objednat, aby měl na vás čas. Zavolejte tedy do vámi vybrané ambulance a objednejte se tam se zdůvodněním, proč to vyžadujete.

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Dobry den, zacala jsem brat Ozempic i kdyz netrpim cukrovkou. Pouze jako lek na redukci hmotnosti. Rano jsem podala prvni davku a ve vecernich hodinach se dostavil tras, mdloby, pocit nemoznosti se dodechnout. Take velmi caste moceni, ac prijem tekutin neni nejak rapidne zvysen. Je mozne, ze to nejak souvisi s poklesem cukru v tele? Odezni tyto stavy, nebo bych mela lek radeji vysadit. Dekuji za odpoved.

    Odpověď

    Vážená paní Markéto, přeji dobrý den, 

    děkuji za Váš dotaz. Přípravek Ozempic (semaglutid) je lék určený primárně k léčbě cukrovky 2. typu, případně ke snižování hmotnosti u pacientů, u kterých je to lékařem indikováno. Je proto velmi důležité, aby jeho užívání probíhalo pouze pod lékařským dohledem.

    Příznaky, které popisujete — třes, slabost, pocit na omdlení, dušnost a časté močení — mohou mít více příčin. Jednou z možností je pokles hladiny krevního cukru (hypoglykémie), i když u osob bez cukrovky to není příliš časté, spíše dokonce vzácné, nelze to však vyloučit. Tyto projevy ale mohou souviset i s jinými reakcemi organismu na léčivo, nebo na náhlou změnu metabolismu.

    Doporučuji proto:

    • okamžitě přerušit podávání Ozempicu, dokud se situace nevyjasní,
    • změřit si hladinu krevního cukru, pokud máte tuto možnost,
    • kontaktovat co nejdříve svého lékaře, ideálně praktického lékaře nebo diabetologa, a informovat ho o potížích,
    • pokud by se příznaky dále zhoršily (zejména dušnost, silná slabost, závratě nebo porucha vědomí), vyhledejte ihned lékařskou pomoc – např. pohotovost.

    Bezpečnost je v tomto případě prioritou. Léčbu přípravkem Ozempic by měl vždy zahajovat, sledovat a kontrolovat lékař po posouzení zdravotního stavu a vhodnosti indikace.

    S přátelským pozdravem

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Sono mi zjistilo v břiše útvar 30 mm jsem po operaci břišní kýly mám sítku Bylo mi 73 let jsem diabet 2 cukr 7,7 . Pracuje slinivka ,když dokáže udržet cukr na 7,7 ? Děkuji za odpověd

    Odpověď

    Milý Jane, hodnotit nález útvaru velikosti 3 cm v břiše nemohu, pokud neznám podrobně celý popis vyšetření. V břiše je řada orgánů, které to mohou být a může to být normální. Záleží na tom, kde to je a jaký to má charakter.

    Pokud máte glykémii 7,7 mmol/l, tak vaše slinivka zcela určitě produkuje inzulín. Bez produkce inzulínu byste měl glykémii mnohem vyšší a bylo by vám hůř.

    Přesto je to hodnota zvýšená, tedy pokud je to na lačno. V tom případě je nutné s tím něco dělat. Hodnota 7,7 po jídle by ale naopak byla v normě.

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Již tři roky mám vysoký tlak v noci při apnoickych paouzach,cukrovku,nadváhu, operace Plikace žaludtku,prsa žlazy,dvakrát jednou Praha,po druhé Kolín.Kyla pupeční,oboustrannou nechtěli dělat, štítná žlaza,obřizska,a niní operace v květnu 26 kořen jazyka, problém kyčle v právo,pateř,a teď vybočení palce u nohy Dvakrát odmítnutí důchod invalidni

    Odpověď

    Milý Romane, pro vystavování invalidního důchodu existují předepsaný postup a platná pravidla. Zpravidla žádost podává pacient ke svému praktickému lékaři, který si vyžádá všechna potřebná vyjádření ostatních lékařů. Rozhodující ale nejsou samotné diagnózy, jako jsou např. cukrovka, operace jazyka či kýla. Důležitý je celkový stav a schopnost vykonávat určitou činnost. Pokud by vaše všechny nemoci byly dobře léčeny a vy byste se snažil, tak byste asi mohl vykonávat řadu povolání. Protože tomu ale asi tak není, tak můžete být ve stavu, kdy svoji práci již nemůžete zvládat. To musí jednotliví specialisté a nakonec posudková komise posoudit. 

    Když se někdo v podobném postavení jako máte vy hodně snaží, tak většinou toho důchodu dosáhne. Otázkou je ale, zda je to nakonec pro něho lepší. Protože pak budete doma, přestanete se pohybovat a skoro všechny obtíže, které uvádíte, se ještě zhorší.
     

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Můžu čerpat příspěvek na dietu nebo jakoukoliv péči při onemocnění diabetem 2. stupně? Je mi 78 let, vážím 73 kg a měřím 162 cm.

    Odpověď

    Milá Růženo,

    Pokud pacient žije doma, neexistuje v současné době žádný samostatný státní příspěvek „na dietu“ hrazený zdravotní pojišťovnou.

    Může ale využít jiné formy podpory:

    a) Příspěvek na dietní stravování v rámci invalidního nebo starobního důchodu

    • Pokud lékař potvrdí, že dieta výrazně zvyšuje životní náklady, může být zohledněna při posuzování nároku na příspěvek na živobytí nebo příspěvek na péči podle zákona o sociálních službách (zákon č. 108/2006 Sb.).
    • Rozhoduje o tom úřad práce podle individuální situace (příjem, závažnost onemocnění, soběstačnost apod.).

    b) Příspěvek na dietní stravu u osob v hmotné nouzi

    • Podle zákona č. 111/2006 Sb., o pomoci v hmotné nouzi, může být v rámci příspěvku na živobytí stanovena zvýšená částka živobytí pro osobu, která musí dodržovat dietu.
    • Ministerstvo práce a sociálních věcí (MPSV) stanovuje příplatky tabulkou:
      • např. diabetická dieta = +1 100 Kč měsíčně k částce živobytí (údaj podle přílohy č. 1 vyhlášky č. 389/2011 Sb.).
    • Rozhodnutí vydává úřad práce na základě potvrzení o nutnosti diety od ošetřujícího lékaře.

    Detail dotazu
Zobrazit všechny dotazy z kategorie "Obecné"

Napsat dotaz

Uveďte prosím co nejjednodušeji několika slovy, případně upravujeme redakčně

Na stránkách se zobrazí pouze Vaše jméno, nikoliv příjmení

Týká se osoby, jejíž problém je řešen

Na stránkách nebude zobrazena

Na stránkách nebude zobrazena

Na stránkách nebude zobrazen

bude přístupný pouze redakci

Pro případ upřesnění dotazu

Zveřejňujeme pouze dotazy srozumitelné, dotazy opakované a podobné neuvádíme. Zadáním dotazu souhlasíte s Pravidly poradny a zpracováním osobních údajů.

Doporučení a pravidla poradny: Dříve než nám zašlete svůj dotaz, vyhledejte si prosím, zda stejný nebo velmi podobný dotaz nepoložil jiný čtenář či čtenářka před vámi. Doporučujeme vepsat do obdélníčku "Hledat v poradně" klíčová slova týkající se vašeho dotazu a prohlédnout si starší odpovědi na stejné či podobné téma. Upozorňujeme, že položené dotazy budou zveřejněny stejně jako odpověď na ně. V odpovědi uvedeme pouze vaše křestní jméno, rok narození, tělesnou hmotnost a výšku, jelikož tyto parametry s odpovědí většinou souvisí. Pokud bude k dotazu přiložena fotografie nebo video, odpovídající lékař zváží její zveřejnění. Velmi děkujeme za vaši přízeň. Věříme, že vám přinášíme užitečnou službu v daném oboru medicíny. Upozorňujeme, že tyto internetové stránky slouží pouze jako informační zdroj. V žádném případě nenahrazují lékařskou či jinou odbornou péči!