Poradna

genetické vyšetření před těhotenstvím

Ptá se: Petra

Dotaz

Dobrý den, s manželem plánujeme v dohledné době miminko. Já mám DM1 od 7 let, nyní je mi 26. Můj diabetolog mi nabídl preventivní genetické vyšetření ještě před otěhotněním. Z více zdrojů jsem získala informaci, že obecně je riziko přenosu DM1 z matky na dítě cca 2 %. Chci se Vás tedy prosím zeptat - jaký reálný význam má ono preventivní genetické vyšetření? Na webových stránkách několika pracovišť, která se zabývají genetikou jsem se dočetla i to, že vznik DM1 ovlivňuje přítomnost více genů, ale ani to nemusí nutně znamenat, že DM1 u dítěte propukne. Nevím tedy, jestli by skutečně mělo smysl se stresovat genetickým vyšetřením, pokud se z něj pravděpodobně nedozvím nic nového. Děkuji za odpověď. Petra

Odpověď

Milá Petro, nejsem klinický genetik a nevím přesně, jaká genetická rizika (jaké geny) by vám na doporučených pracovištích byly vyšetřeny, ale pokusím se dát vám praktickou odpověď.

Predispozice ke vzniku diabetu 1. typu jsou geneticky vázané. Do současné doby bylo prokázáno asi u 50 genů, že některé jejich varianty riziko zvyšují. Mezi těmito geny zdaleka největší význam hrají varianty (alely) genů pro tzv. lidské leukocytární antigeny (HLA – human leukocyte antigens) tzv. 2. třídy, označované jako DR. Každý člověk má 2 tyto geny, jeden po otci a jeden po matce. To se projeví u tohoto člověka přítomností odpovídajících antigenů na povrchu jejich bílých krvinek a na řadě jiných buněk. Někdy se stane, že člověk podědí po otci i po matce stejný gen a potom jeho tkáně nesou jenom jeden typ (alelu) tohoto antigenu.

Genetické studie prokázaly, že přítomnost alel pro gen DR, které se zjednodušeně označují jako DR-3 a DR-4, jsou spojené z výrazně zvýšeným rizikem vzniku diabetu 1. typu. Většina pacientů s diabetem 1. typu jsou nositeli těchto alel a genetické testování je z tohoto hlediska pro vás skoro zbytečné. Alely DR3 nebo DR4 má u nás asi 95% osob s diabetem 1. typu, ale na druhé straně, tyto alely se vyskytují i u osob bez diabetu a to asi v 45%.

Co přesně způsobuje rozvoj diabetu 1. typu není známo a samotné genetické riziko k tomu nestačí. Kromě HLA typizace mohou genetikové vyšetřit další ze zmiňovaných až 50 genů, ale stanovení rizika jejich přenosu pro rozvoj diabetu je nedostatečně prozkoumáno. Vznikají nejrůznější kombinace, přičemž některé varianty mohou mít dokonce význam ochranný. Pochopitelně také záleží na tom, jaké geny dítě podědí po otci. Rozumný výsledek rozboru nakonec bude stejný, jako už znáte: To, že se u člověka do věku 70 let rozvine diabetes 1. typu je asi 0,5 - 1%. Pokud jeho matka má diabetes 1 typu, je jeho riziko asi 4x větší. Udává se, že riziko přenosu je menší u matek mladších než 25 let. Riziko přenosu se také udává větší, pokud matka onemocněla před 11. rokem věku. Podrobněji si o tom můžete přečíst na našich stránkách v  rubrice Dědičnost diabetu. Čísla nejsou úplně identická, protože záleží na tom, do jakého věku vznik diabetu 1. typu hodnotíme. V posledních letech se totiž více zjišťuje, že diabetes 1. typu může vznikat i u starších a starých osob, často však pod označením diabetu 2. typu.

Plánujete-li rodičovství, musíte si uvědomit, že vaše dítě bude mít zvýšené riziko vzniku diabetu. To ale vůbec neznamená, že nemůže prožít jinak zdravý a šťastný život. Představte si tedy možnost, že diabetem skutečně onemocní. Bude to pro vás životní tragédie? Zboří se vaše životní ideály? Poraďte se o tom s manželem. Pokud ano, měla byste se těhotenství vyhnout. Pokud ale jste ochotni snášet životní radosti a strasti tak, jak přicházejí, dopřejte sobě a svému potomkovi tu radost to zkusit. Život jde ve skutečnosti většinou úplně jinak, než si představujeme.

(odpovídá Prof. MUDr. František Saudek, DrSc., Klinika diabetologie, IKEM, Praha)

Další dotazy z kategorie "Obecné"

  • Dotaz

    Zaujíma ma Váš názor na liečbu polyneuropatie molekulárnym vodíkom. Ďakujem vopred, Eva

    Odpověď

    Milá Evo, kdybychom hráli na fanty, tak bych musel něco odevzdat, nebo se hned svléknout do naha! O molekulárním vodíku v léčbě diabetické polyneuropatie jsem dosud neslyšel, jen si pamatuju, že když je koncentrace vodíku vyšší než 4%, tak vybuchuje.

    Nicméně váš dotaz mě donutil vyhledat si informace, pokud možno odborné. Existuje totiž velmi mnoho informací neodborných a ty vesměs účinky molekulárního vodíku vychvalují a udávají, že se hodí skoro na všechno. A já jsem člověk velmi kritický a k podobným informacím podezřívavý.

    Je pravda, že vodík je tzv. redukční činidlo a skutečně může reagovat s různými tzv. kyslíkovými radikály. To jsou velmi reaktivní skupiny, které vznikají při intermediárním metabolismu a přičítá se jim řada nejen pozitivních, ale také negativních účinků. Jejich působení se řadí také mezi hlavní příčiny, proč se vyvíjejí některé orgánové komplikace diabetu včetně neuropatie.

    V těle ovšem existuje důmyslný přirozený antioxidační systém a existují také různé součásti výživy či léky, které antioxidační systém posilují (např. tzv. omega 3 nenasycené kyseliny a vitamín E). O tom, zda skutečně pomáhají v léčbě některých stavů či nikoliv se ovšem vede dlouhodobý spor.

    Jak už to u pomocné léčby a doplňků stravy, které nemusí předepisovat lékař a jsou volně prodejné, bývá, jejich sláva je založena na nějakých skutečných vědeckých poznatcích. O působení molekul vodíku (až do koncentrace 3%) existují vědecké doklady. Skutečně reagují s oněmi kyslíkovými radikály, jejichž tvorba byla v pokusech nějak podnícena a potom tlumena vodíkem. Jednalo se ale zejména o izolované buňky nebo tkáně a pozitivní účinek byl prokazován na lepším přežívání buněk mimo tělo. U člověka zatím některé studie prokázaly, že vodík podávaný v malých dávkách (např. rozpuštěný v roztocích přímo do žíly či tepny) nemá závažné nežádoucí účinky. Ale v podstatě nic více. Podávání vodíku se zkoušelo zejména u uměle vyvolaných stavů, kdy se volné radikály zvýšeně tvoří (např. po přerušení krevního oběhu a potom jeho obnovení), nebo také velmi omezeně u pacientů po mozkové mrtvici.

    Dílčích poznatků se pak ujala řada výrobců, a ti nabízejí všelijaké formy pro podávání vodíku, který se uvolňuje v zažívacím ústrojí z tablet, nebo se podává místně. Podle mého názoru to nemůže mít žádný reálný efekt, ale také to neuškodí.

    Pokud jde o diabetickou polyneuropatie, tak ta se u člověka vyvíjí řadu let a základem jejího vzniku je zvýšená glykémie. Dochází k poškození obalů nervových vláken a zhoršené nervové funkci. Nervová vlákna potom u pokročilých forem zanikají. Vlákna po určitou dobu mohou částečně regenerovat, ale samotné nervové buňky, pokud zaniknou, se již obnovují jen minimálně. Zatím není známá žádná léčba, která by růst nervových vláken či regeneraci nervových buněk stimulovala. Pokud vlákna regenerují, často jsou naopak zdrojem potíží, nejsou správně funkční a vyvolávají různé nepříjemné pocity či bolest.

    Léčba diabetické polyneuropatie v současné době spočívá zejména ve snaze tlumit nepříjemné pocity a bolest v oblasti postižených či nedokonale se regenerujících nervů. Prokázaná léčba rozvinuté polyneuropatie zatím neexistuje. Důležité ovšem je snažit se zabránit dalšímu zhoršování. Proto je důležitá zejména správná léčba diabetu. Doporučují se sice také různé vitamíny či antioxidační činidla, ale ta nemají prokázaný efekt. Důležitá je rehabilitace, která vede k uchování funkce stávajících nervových vláken. A jak už to bývá zejména u potíží, na které nejsou známé žádné dobře fungující léky, nabízí se pro jejich tlumení různé metody alternativní medicíny, jejichž efekt není nijak prokázaný. V případě molekulárního vodíku je alespoň v pozadí nějaký skutečný efekt, i když zatím jen z oblasti biochemie a nikoliv medicíny. Jenomže přání se často stává otcem myšlenky. Nápadů mají lidé spoustu. Prokázat ale, že fungují, se podaří jen u mála z nich.

    (odpovídá Prof. MUDr. František Saudek, DrSc., Klinika diabetologie, IKEM, Praha)

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Je mi 65 a jsem pravděpodobně ve fázi pre-diabetes (lačná glykémie cca 6). Test oGTT tento stav potvrdil. Praktický lékař mě po 1/2 roce opět posílá na oGTT. Není to moc brzy? Nezatěžuje tento test pak příliš organismus? Děkuji.

    Odpověď

    Milý Pavle, souhlasím s vámi, že pití přeslazeného čaje není nic příjemného, ale jednou za čas to není nic nebezpečného. Test se neprovádí, pokud je hladina krevního cukru nad 7,1 na lačno, protože pak už je jasné, že jde o diabetes.

    Z mého pohledu je to vhodné dělat takto často a) při nejasném výsledku, b) při výzkumném sledování nebo c) když, je pacient příliš zvědavý a stále se ptá, zda tedy má či nemá diabetes a chce něco slyšet.

    Mně by stačilo, kdybych vám vyšetřil jednou za čas glykémii na lačno a glykémii za hodinu po jídle. Už nyní je jasné, že máte lehkou poruchu glukózové tolerance. Měl byste tedy dodržovat správnou životosprávu, občas glykémii zkontrolovat a případně užívat lék metformin jako prevenci, aby se vám porucha nezhoršovala nebo zhoršovala co nejpomaleji.

    V odborných doporučeních jsou dány určité hodnoty glykémie, které se již považují za známku diabetu, takže třeba když na lačno máte (opakovaně) 6,9 mmol/l, tak se tomu ještě neříká diabetes, ale když máte 7,1 (opakovaně), tak již ano. Přesto si myslím, že mezi stupněm poruchy není velký rozdíl a že pro oba nálezy se může použít stejné léčebné doporučení.

    (odpovídá Prof. MUDr. František Saudek, DrSc., Klinika diabetologie, IKEM, Praha)

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Dobrý den. Vážený pane doktore. Pravidelně si měřím ranní glykemii na lačno a ta se pohybuje od 6-6,8 mmol/l. Zatím beru jen večer Siofor 500. Před oggt testem jsem měl na lačno 6,9, ale po dvou hodinách jen 5. Celý den mám cukr ve zdravých hodnotách jen to ráno ne. Cvičím a jím zdravěji už tři měsíce, ale ranní cukr neklesá. Pomuže mi cvičení atd. i na úpravu ranní glykemie, nebo tu glykemii přes noc upravují jen jen léky? A může se mi pak i zhoršovat ta celodenní glykemie i když ted je ješte v pořádku? Je mi 43let, 188cm,97kg. Děkuji za odpověd a přeji hezký den. Marek

    Odpověď

    Milý Marku, podle toho, co uvádíte, máte tzv.“ porušené hodnoty glykémie na lačno“. To je stav, který se ještě neoznačuje za diabetes a není to ani porušená glukózová tolerance v plném rozsahu. Pro tento stav mám pro vás 3 vysvětlení, z nichž ta první je nejvíce pravděpodobná.
     

    1. Porušená glykémie na lačno se u řady osob zachytí jako projev postupně se zhoršující glukózové tolerance a představuje rizikový faktor pro budoucí rozvoj diabetu 2. typu. Zejména během noci není dostatečně utlumeno vaším přirozeným inzulínem uvolňování zásobní glukózy z jater. Během dne a po jídle vaše sekrece inzulínu postačuje k tomu, aby se glykémie patologicky nezvyšovala. Pro tuto situaci je vhodné předcházet obezitě nižším kalorickým příjmem. Citlivost na inzulín se také zlepšuje pravidelným tělesným pohybem. Z léků je nejvhodnější metformin, jehož dávku je možné výrazně zvýšit, pro vás asi zatím na 850 nebo 1000 mg večer. Metformin tlumí uvolňování glukózy z jater na lačno, tedy zejména během noci. Zvýšená glykémie na lačno za této situace znamená určitý stupeň inzulínové rezistence, která je rovněž rizikovým faktorem pro rozvoj aterosklerózy a ischemické choroby srdeční. Glykémii máte ale opravdu blízko normálním hodnotám, tak bych se tohoto neobával. Měl byste ale mít zkontrolovanou hladinu krevních tuků, které by měly být v normě. Pokud nikoliv, mohl byste pro jejich snížení užívat vhodné léky. Další důležitou věcí je kontrola krevního tlaku. Ten byste měl mít rovněž v normě.
       
    2. Lehce zvýšená glykémie je charakteristickým znakem jedné z forem silně dědičně vázaného diabetu označované jako MODY2. Toto onemocnění je velmi vzácné, ale lze na něj pomýšlet, pokud se ve vašem pokrevním příbuzenstvu vyskytují další osoby s touto poruchou, a to zejména mladé nebo dokonce děti, většinou bez vazby na obezitu či nadváhu. Přesná diagnostika této poruchy je obtížná a má smysl se do ní pustit jen tehdy, pokud opravdu máte v příbuzenstvu více blízkých s touto poruchou.
       
    3. Pro rozvoj diabetu 2. typu jste poměrně mladý, zejména vzhledem k tomu, že nejste obézní, i když vaše hmotnost je na hranici lehké nadváhy. Nelze zcela vyloučit, že se ve vašem případě jedná o velmi pomalý rozvoj diabetu 1. typu. To by se jistě poznalo časem a na způsobu léčby by to zatím nic neměnilo.

    Rozhodně vám doporučuji pravidelné cvičení. To má v každém případě příznivý vliv na citlivost vašich tkání vůči inzulínu, ale navíc budete fit a cítit se dobře. Dejte také pozor, abyste večer zbytečně moc nejedl, což se samozřejmě týká i případného večerního piva.

    (odpovídá Prof. MUDr. František Saudek, DrSc., Klinika diabetologie, IKEM, Praha)

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Cukrovka 1. typu, lepší čekankový sirup nebo březový cukr? Prosím děkuji za radu. Věra

    Odpověď

    Milá Věro, nejprve vám přeji všechno nejlepší k včerejšímu svátku. Vzpomněl jsem si na to, protože moje máma se také jmenovala Věra.

    Přiznávám se, že nejsem skutečný odborník na umělá sladidla, ale hodně informací můžete najít přímo na našem webu v rubrice Náhradní sladidla.

    Odpovím vám spíše stručně a sdělím svůj názor.

    Xylitol je přirozený rostlinný sacharid (cukr), který se vyskytuje v malé míře i v lidském těle. Je podobný běžnému cukru, má přibližně stejně sladkou chu, ale je méně kalorický (10 g xylitolu odpovídá kaloricky asi 4 g řepného cukru) a méně zvyšuje glykémii, alespoň bezprostředně. Má také trochu projímavý účinek, což se projeví zejména při vyšších dávkách. Používá se v některých potravinách, aby snížil jejich kalorickou hodnotu a také na rozdíl od běžného cukru nezvyšoval riziko vzniku zubního kazu. Sám o sobě ale je přece jen také kalorický a v těle se nakonec částečně přeměňuje na glukózu.

    Čekankový sirup obsahuje zejména polysacharid inulín. Ten se v těle nemetabolizuje a není tudíž vůbec kalorický. Má mírně sladkou chuť, zvláště některé jeho formy. Ze střeva se vstřebává minimálně, působí jako přirozená vláknina v potravě a může mít příznivý vliv na složení bakteriální flóry v tlustém střevě (to znamená, že může podporovat přítomnost příznivě působících bakterií v tlustém střevě, protože ty na rozdíl od člověk jej dokáží metabolizovat). Pokud se přidává do potravin, celkově snižuje jejich kalorický obsah a svojí konzistencí podobnou oleji pomáhá dosáhnout podobného kuchařského výsledku, jako při použití tuku a cukru v potravinách. Čistý inulin nemá výrazně sladkou chuť. Tu inulínu přidávají některé jeho varianty či příměsi. U přípravků, které jsou dostupné v ČR, jsem se ale dočetl, že se do nich vesměs přidává ještě další umělé sladidlo, např. sukralóza. Dává se tam jenom ve skutečně minimálním množství, nicméně je mnohonásobně sladší než cukr, a tak celkový výsledek je sladká chuť čekankového cukru. Jestliže tedy místo běžného cukru nebo medu použijeme čekankový sirup, bude výsledný pokrm méně kalorický, podobně sladký a bude možné použít menší množství tuku k jeho přípravě.

    A nyní moje osobní doporučení: Pacienti s diabetem, zejména druhého typu, by měli mít v dietě omezené celkové množství kalorií. Neměli by také překračovat doporučený obsah sacharidů, který by měl být spíše nižší než vyšší. Měli by se naučit, jaké je složení běžných jídel a měli by si být vědomi, kolik čeho jedí. Čím lépe si osvojí návyk jíst méně kalorické jídlo, tím se jim pravděpodobně lépe podaří diabetes srovnat a budou lépe předcházet komplikacím diabetu. Je to většinou důležitější než celá další léčba.

    Ani tolik nevadí, když snědí něco sladkého, pokud se celkově vejdou do doporučeného limitu. Jídla, která se sladí, navíc sama o sobě již obsahují hodně sacharidů, ať jsou to moučníky či ovocné dezerty. Proto obecně nejsou příliš vhodná, ať už je nakonec přisladíte čímkoliv. Pokud má pacient s diabetem 2. typu velkou chuť na něco sladkého, tak bych mu raději vyhověl normálním zákuskem s běžným cukrem, pokud je na druhé straně ochoten to vyvážit třeba tím, že kompletně vynechá příkrm anebo se potom vydá na hodinovou intenzivní procházku. Určitě ale doporučuji nepřislazovat běžným cukrem žádné nápoje. Je dobré naučit se pít je buď hořké anebo použít skutečně nekalorické umělé sladidlo, např. aspartam a nikoliv xylitol ani čekankový cukr.

    Tak tedy co si myslím, že je lepší? Já bych volil na prvním místě normální zákusek v malém množství. Pokud volit mezi xylitolem a čekankovým sirupem, tak spíše ten čekankový sirup, když se to nepřežene. Sladkou chuť mu dodává další umělé sladidlo (o kterém se nemluví). Inulín a jeho příměsi tvoří hmotu sladidla, lépe se hodí k přípravě některých pokrmů.

    (odpovídá Prof. MUDr. František Saudek, DrSc., Klinika diabetologie, IKEM, Praha)

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Dobrý den, zajímá mě, jakým způsobem se provádí sledování u dětí s rodinnou zátěží. Sama mám zvýšenou glukózovou toleranci (nebo už mezityp), v těhotenství jsem byla na inzulínu a poměrně vysoké dávky, vždy přes 50 jednotek denně. Moje děti však od porodnice nikdo nesleduje. Nemělo by tomu být jinak, popř. z jakého důvodu? Děkuji za odpověď. Pavla

    Odpověď

    Milá Pavlo, nejprve dvě zdrořilé a úsměvné repliky (s omluvou, ale nedá mi to), potom odpověď.

    1. Máte-li skutečně, jak uvádíte "zvýšenou glukózovou toleranci", tak tedy ve zvýšené míře tolerujete sacharidy a měla byste být tedy proti cukrovce obzvlášť odolná. Tak jste to asi nemyslela.

    2. Pokud jsou vaše děti chlapci, tak bych se ani tolik neobával, že by po vás zdědili těhotenskou cukrovku. Ale znám případy, kdy otcové během těhotenství své manželky nabírají váhu stejně, nebo ještě více než ona a pak jsou diabetem také často ohroženi.

    3. Teď už vážně: Těhotenská cukrovka vzniká u predisponovaných žen v době, kdy hormonální a metabolické změny v těhotenství vystavují tělo velkým nárokům. Zejména se jedná o sníženou citlivost vůči inzulínu a tedy stav, který se podobá diabetu 2. typu. Projeví se nejčastěji u žen, které k diabetu 2. typu mají vlohy, které se projeví právě během těhotenství. Diabetes často po porodu ustoupí, ale zejména pokud žena včas patřičně nezhubne a nehlídá si svoji životosprávu, diabetes u ní může trvat dále. To samozřejmě není jediná možnost. Může se jednat i o pomalu se rozvíjející diabetes, jehož vznik se urychlí těhotenstvím, nebo i projev jiných vzácnějších forem. Diabetes 2. typu je ale zdaleka nejčastější, a jak známo, vlohy pro jeho rozvoj jsou značně dány geneticky, ale také sociálně. Ta genetická složka se ve většině případů projeví až v dospělosti a spíše ve vyšším věku, tedy za normálních okolností rozhodně ne u dětí. Ta sociální složka je dána tím, že diabetes vzniká častěji u rodičů, kteří hodně jedí a méně se pohybují a tento způsob života často odkoukají i mladí rodinní příslušníci.

    Pokud jde o prevenci diabetu u vašich dětí, tak zejména doporučuji učit je správné životosprávě. Měli by tedy pokud možno být štíhlí a co nejvíce se pohybovat a jejich strava by měla být pestrá, obsahovat hodně ovoce a zeleniny, přiměřeně bílkovin a poměrně málo živočišných tuků. Kromě toho by jejich pravidelná lékařská kontrola, která postačuje lx ročně, měla zahrnovat také stanovení glykémie, pokud není nějaký jiný důvod, proč to dělat častěji.

    Diabetu 1. typu zatím nijak předcházet u dětí neumíme. Přesto je pro děti z rodin, kde někto má diabetes 1. typu, vhodné dodržovat stejné doporučení, jako to uvedené výše. Glykémie by se u nich měla vyšetřovat zejména v průběhu vážnějších onemocnění, aby se náhodou nezanedbaly příznaky počínajícího diabetu.

    (odpovídá Prof. MUDr. František Saudek, DrSc., Klinika diabetologie, IKEM, Praha)

    Detail dotazu
Zobrazit všechny dotazy z kategorie "Obecné"

Napsat dotaz

Uveďte prosím co nejjednodušeji několika slovy, případně upravujeme redakčně

Na stránkách se zobrazí pouze Vaše jméno, nikoliv příjmení

bude přístupný pouze redakci

Pro případ upřesnění dotazu

Týká se osoby, jejíž problém je řešen

Zveřejňujeme pouze dotazy srozumitelné, dotazy opakované a podobné neuvádíme. Zadáním dotazu souhlasíte s Pravidly poradny a zpracováním osobních údajů.

Pravidla poradny

Dříve, než položíte svůj dotaz, vyhledejte si, prosím, zda ten samý nebo velmi podobný dotaz nepoložil jiný čtenář či čtenářka před vámi. Návod "Jak na to" naleznete v sekci Vyhledávání v dotazech. Upozorňujeme, že položené dotazy budou zveřejňovány, stejně jako odpověď na ně. Neuvádějte, prosím, celé své jméno. Pokud bude k dotazu přiložena fotografie nebo video, odpovídající lékař zváží její zveřejnění. Velmi děkujeme za vaši přízeň. Věříme, že vám přinášíme užitečnou službu v daném oboru medicíny. Upozorňujeme, že tyto internetové stránky působí pouze jako informační zdroj. V žádném případě nenahrazují lékařskou či jinou odbornou péči!