Logo Cukrovka
Menu
  1. Úvod
  2. Poradna
  3. genetické vyšetření před těhotenstvím

Poradna

Doporučení a pravidla poradny: Dříve než nám zašlete svůj dotaz, vyhledejte si prosím, zda stejný nebo velmi podobný dotaz nepoložil jiný čtenář či čtenářka před vámi. Doporučujeme vepsat do obdélníčku "Hledat v poradně" klíčová slova týkající se vašeho dotazu a prohlédnout si starší odpovědi na stejné či podobné téma. Upozorňujeme, že položené dotazy budou zveřejněny stejně jako odpověď na ně. V odpovědi uvedeme pouze vaše křestní jméno, rok narození, tělesnou hmotnost a výšku, jelikož tyto parametry s odpovědí většinou souvisí. Pokud bude k dotazu přiložena fotografie nebo video, odpovídající lékař zváží její zveřejnění. Velmi děkujeme za vaši přízeň. Věříme, že vám přinášíme užitečnou službu v daném oboru medicíny. Upozorňujeme, že tyto internetové stránky slouží pouze jako informační zdroj. V žádném případě nenahrazují lékařskou či jinou odbornou péči!

genetické vyšetření před těhotenstvím

Datum vložení dotazu: 03.10.2019

Ptá se: Petra

Dotaz

Dobrý den, s manželem plánujeme v dohledné době miminko. Já mám DM1 od 7 let, nyní je mi 26. Můj diabetolog mi nabídl preventivní genetické vyšetření ještě před otěhotněním. Z více zdrojů jsem získala informaci, že obecně je riziko přenosu DM1 z matky na dítě cca 2 %. Chci se Vás tedy prosím zeptat - jaký reálný význam má ono preventivní genetické vyšetření? Na webových stránkách několika pracovišť, která se zabývají genetikou jsem se dočetla i to, že vznik DM1 ovlivňuje přítomnost více genů, ale ani to nemusí nutně znamenat, že DM1 u dítěte propukne. Nevím tedy, jestli by skutečně mělo smysl se stresovat genetickým vyšetřením, pokud se z něj pravděpodobně nedozvím nic nového. Děkuji za odpověď. Petra

Odpověď

Milá Petro, nejsem klinický genetik a nevím přesně, jaká genetická rizika (jaké geny) by vám na doporučených pracovištích byly vyšetřeny, ale pokusím se dát vám praktickou odpověď.

Predispozice ke vzniku diabetu 1. typu jsou geneticky vázané. Do současné doby bylo prokázáno asi u 50 genů, že některé jejich varianty riziko zvyšují. Mezi těmito geny zdaleka největší význam hrají varianty (alely) genů pro tzv. lidské leukocytární antigeny (HLA – human leukocyte antigens) tzv. 2. třídy, označované jako DR. Každý člověk má 2 tyto geny, jeden po otci a jeden po matce. To se projeví u tohoto člověka přítomností odpovídajících antigenů na povrchu jejich bílých krvinek a na řadě jiných buněk. Někdy se stane, že člověk podědí po otci i po matce stejný gen a potom jeho tkáně nesou jenom jeden typ (alelu) tohoto antigenu.

Genetické studie prokázaly, že přítomnost alel pro gen DR, které se zjednodušeně označují jako DR-3 a DR-4, jsou spojené z výrazně zvýšeným rizikem vzniku diabetu 1. typu. Většina pacientů s diabetem 1. typu jsou nositeli těchto alel a genetické testování je z tohoto hlediska pro vás skoro zbytečné. Alely DR3 nebo DR4 má u nás asi 95% osob s diabetem 1. typu, ale na druhé straně, tyto alely se vyskytují i u osob bez diabetu a to asi v 45%.

Co přesně způsobuje rozvoj diabetu 1. typu není známo a samotné genetické riziko k tomu nestačí. Kromě HLA typizace mohou genetikové vyšetřit další ze zmiňovaných až 50 genů, ale stanovení rizika jejich přenosu pro rozvoj diabetu je nedostatečně prozkoumáno. Vznikají nejrůznější kombinace, přičemž některé varianty mohou mít dokonce význam ochranný. Pochopitelně také záleží na tom, jaké geny dítě podědí po otci. Rozumný výsledek rozboru nakonec bude stejný, jako už znáte: To, že se u člověka do věku 70 let rozvine diabetes 1. typu je asi 0,5 - 1%. Pokud jeho matka má diabetes 1 typu, je jeho riziko asi 4x větší. Udává se, že riziko přenosu je menší u matek mladších než 25 let. Riziko přenosu se také udává větší, pokud matka onemocněla před 11. rokem věku. Podrobněji si o tom můžete přečíst na našich stránkách v  rubrice Dědičnost diabetu. Čísla nejsou úplně identická, protože záleží na tom, do jakého věku vznik diabetu 1. typu hodnotíme. V posledních letech se totiž více zjišťuje, že diabetes 1. typu může vznikat i u starších a starých osob, často však pod označením diabetu 2. typu.

Plánujete-li rodičovství, musíte si uvědomit, že vaše dítě bude mít zvýšené riziko vzniku diabetu. To ale vůbec neznamená, že nemůže prožít jinak zdravý a šťastný život. Představte si tedy možnost, že diabetem skutečně onemocní. Bude to pro vás životní tragédie? Zboří se vaše životní ideály? Poraďte se o tom s manželem. Pokud ano, měla byste se těhotenství vyhnout. Pokud ale jste ochotni snášet životní radosti a strasti tak, jak přicházejí, dopřejte sobě a svému potomkovi tu radost to zkusit. Život jde ve skutečnosti většinou úplně jinak, než si představujeme.

(odpovídá Prof. MUDr. František Saudek, DrSc., Klinika diabetologie, IKEM, Praha)

Další dotazy z kategorie "Obecné"

1072 dotazů

  • Dotaz

    Nejsem diabetik, váha 80 kg, sportuji, 4-5 x týdně jezdím na kole, pracuji na zahradě , věk 79 let, výška 170 cm. Preventivně si měřím glukozu, večer před spamím 4.4 - 5,6 ráno 6.1 - 6.6 .

    Odpověď

    Milý Jane, svými hodnotami glykémie se netrapte, máte je v pořádku. Podle přísných pravidel by bylo možné usuzovat, že na lačno je glykémie malinko vyšší, ale ve vašem případě je to rámci tolerance. Ať vám dál slouží zdraví.

    Detail dotazu

  • Dotaz

    Dobrý den, léta držím dietu, kdy vůbec nejím sladké a potraviny, které obsahují hodně jednoduchého cukru. Už pravděpodobně v dětství jsem měla problém s vyšší hladinou cukru. Moc si to nepamatuji, ale vím, že když jsem chodila na základní školu, byla jsem na testu na diabetes, protože u praktické doktorky vyšly z náběru nějaké vyšší hodnoty. Tam to prý však dopadlo dobře. Vím pouze, co mi řekla mamka. Nevím přesně kolik mi bylo let. Nepamatuji si, jestli jsem měla pak nějaké další náběry. Mnoho let jsem jedla sladké dále, až do roku 2008, kdy jsem šla k již dospělé praktické lékařce. Mezi tím nebyly provedeny žádné odběry na glukozu. Zdála jsem se jí hodně bledá a tak mi nechala udělat testy na vše možné. Neměla jsem sebemenší diabetické příznaky jako močení, časté pití, šla jsem tam s něčím úplně jiným. Glukoza vyšla nalačno 7,25 mmol/l. Bylo mi 22 let. Okamžitě jsem přestala jíst sladké, jak mi bylo doporučeno. Byl jsem objednána na OGTT test, jenže ten byl až za měsíc. Na něm jsem měla hodnotu glykémie na lačno 8,8 mmol/l, hodinu po jídle přes 15 mmol/l a dvě hodiny po jídle dokonce 16,8 mmol/l. V moči byly i nějaké ketolátky. Na základě výsledků jsem byla objednána k internistce, jenže objednání zase až za měsíc něco. Poslala mě do nemocnice, kde nastalo pro mě velké překvapení. Držela jsem svou dietu, nedodržovala jsem množství všech sacharidů, ale pouze jsem vyřadila vše, co obsahuje jednoduché cukry-- sladké vůbec, ani jogurty.. a najednou jsem měla hodnoty v v pořádku. V propouštěcí zprávě byl Peptid 3,5. Pouze jedna hodnota za dva týdny hospitalizace vylétla přes po jídle přes 9. Tam proveden nový OGTT test - vyšel však v pořádku. Po propuštění jsem byla předána do diabetologické ordinace u nás, kde byla již paní doktorka v pokročilém věku a chodila jsem pouze každé tři měsíce na kontrolu - glykémie na lačno. Většinou byla v pořádku - pouze asi třikrát za celou dobu přesáhla hranici 5,6 mmol/l. Glykovaný hemoglobin býval v pořádku. Jinak žádné další náběry. Po zhruba sedmnácti letech této diety jsem byla předána k jiné paní doktorce. Moje paní doktorka již omezila ordinační hodiny a pacienty předávala jinam. Nová paní doktorka mi nechala vyšetřit znovu C- peptid a protilátky, které souvisí s diabetes mellitus 1. typu. C-peptid vyšel 2,46 uq/l. Byla jsem nalačno, glykovaný hemoglobin 34 mmol/mol. Protilátky anti-inzullin: 30 kU/l (0-18), Anti - GAD 65 <5 klU/l (0-10), anti - ostrůvkové bb - negativní, anti-tyrozinfosfatáza 0,1 kU/l (0-7,5), anti-ZnT8 (0-15) < 10. Dle uvedeného rozmezí normálních hodnot mám pozitivní protilátky proti inzulínu, kde je rozmezí (0-18) Hledala jsem informace i na zahraničních webech a všude bylo uvedeno, že v dospělosti bývají mnohem častěji pozitivní anti-GAD65, které jsou spojeny s pomalou progresí diabetu. (typ LADA - který je vlastně pomalu se rozvíjející typ 1) Protilátky proti inzulínu jsou typické pro ty nejmenší děti. Pak se často vytrácí. Jenže mě je 40 let a letos mi byly zjištění právě tyto protilátky. Nikdy před tím jsem nebyla na ně testována. Chci se zeptat, jestli je možné, že tyto protilátky v těle mám právě již od útlého dětství a přetrvávají dodnes? Hodnoty na lačno mívám většinou v pořádku, nevím však, jaké bývají hodnoty po jídle. Znovu ale upozorňuji, že jsem na sebe hodně přísná a dodržuji dietu, i když svou, po celých 17 let. Když jsem jedla sladké měla jsem vysokou glykémii. Mám autoimunitní tyeroiditidu a podotýkám, že oba moji prarodiče z otcovy strany byli silní diabetici závislí na inzulínu.(Babička měla stoprocentně 1. typ, děda nevím, nepoznala jsem ho, zemřel na selhání ledvin dříve, než jsem se narodila, ale píchal si prý inzulín) Můj otec zemřel mladý, diabetes u něj nebyl zjištěn, i když nevím, zda byl někdy testován. Vůbec nevím co si myslet, mám diabetes nebo nemám, protože výsledky na lačno jsou ovlivněny dietou co držím. Mám auto - protilátky, které jsou typické pro maličké děti. Mně letos bylo 40 let. V rodině jsem měla silnou genetickou predispozici. Prý protilátky mohou v těle zůstat po celý život a slinivku nezničit. Pokud tedy nepřibydou další. Moc děkuji za odpovědi.

    Odpověď

    Milá Moniko,

    z vašeho popisu je patrné, že jste měla ve 22 letech při prvním OGTT hodnoty odpovídající diabetu, ale od té doby po mnoho let zůstávají glykemie nalačno i glykovaný hemoglobin normální a C-peptid je v normě. To znamená, že slinivka inzulín dlouhodobě vytváří dostatečně. Proto je velmi nepravděpodobné, že by šlo o diabetes 1. typu nebo LADA. Tyto formy vedou postupně k úbytku tvorby inzulínu bez ohledu na dietu a během téměř dvaceti let by se nutně projevily zhoršováním hodnot — to se u vás nestalo.

    Samotná pozitivita protilátek proti inzulínu diagnózu autoimunitního diabetu neurčuje. U dospělých se mohou objevit náhodně, častěji u lidí s jinou autoimunitou (například se zánětem štítné žlázy), nebo jde o laboratorní nespecifičnost. Pro autoimunitní diabetes je typická přítomnost více druhů protilátek současně, zejména GAD, IA-2 nebo ZnT8, a hlavně postupný pokles C-peptidu. Také není reálné, aby autoimunitní diabetes existoval od dětství a desítky let slinivku prakticky nepoškodil.

    Celý průběh mnohem více připomíná vrozenou nižší toleranci sacharidů – někde na pomezí geneticky podmíněné poruchy (některé dědičné formy MODY) a inzulinové rezistence citlivé na dietu. Dieta proto vaše hodnoty normalizuje.

    Rozdíl mezi prvním a pozdějším OGTT se vysvětluje poměrně jednoduše. Při výraznějším příjmu sacharidů se porucha projeví a test vyjde diabetický, zatímco po delší dietě a metabolickém „zklidnění“ může být OGTT zcela normální. Nejde tedy o vymizení diabetu, ale o kolísavou toleranci glukózy.

    Prakticky to znamená, že nyní nemáte probíhající autoimunitní diabetes a není důvod očekávat jeho nevyhnutelný rozvoj. Stačí běžné sledování, například jednou ročně glykovaný hemoglobin a občas kontrola glykemie.

    Shrnuto a podtrženo: izolované protilátky proti inzulínu bez poklesu tvorby inzulínu a bez zhoršování glykemie diabetes 1. typu neznamenají a váš dlouhodobě stabilní průběh svědčí spíše pro vrozenou poruchu tolerance sacharidů než pro autoimunitní ničení slinivky.

    Detail dotazu

  • Dotaz

    Dobrý den, je mi 21 let, mám cukrovku 1.typu již 7 let. Léčbu provádím aplikací inzulínu pomocí per a měření glikémie pomocí senzoru. Měl bych dotaz, zda-li s cukrovkou 1.typu mohu řídit vozidla veřejné dopravy, jako je tramvaj, trolejbus či autobus? Popřípadě čeho je potřeba dosáhnout, aby diabetik tohoto typu mohl takovou práci vykonávat?

    Odpověď

    Milý Kubo,

    U osob s diabetem 1. typu je nutné rozlišovat běžné řízení osobního vozidla a řízení vozidel v rámci povolání, zejména vozidel veřejné dopravy (autobus, trolejbus, tramvaj). Z hlediska české i evropské legislativy se jedná o přísněji posuzovanou kategorii.

    Obecně platí, že diabetes 1. typu sám o sobě automaticky nevylučuje řízení vozidel, nicméně u profesionálního řízení jsou kladeny výrazně vyšší nároky na bezpečnost a stabilitu onemocnění.

    U diabetu 1. typu je pro řízení vozidel veřejné dopravy zpravidla vyžadováno splnění řady podmínek:

    dlouhodobě dobře kompenzované onemocnění, žádné těžké hypoglykemie (tj. stavy vyžadující pomoc jiné osoby) minimálně v posledních 12 měsících, zachované varovné příznaky hypoglykemie, dobrá spolupráce s diabetologem a pravidelné kontroly, schopnost pravidelného selfmonitoringu glykémie, ideálně pomocí senzoru, dodržování jasných pravidel: měření glykémie před jízdou, během směny a při jakýchkoli potížích.

    I tak je řízení vozidel veřejné dopravy (skupina D) u osob s diabetem 1. typu v praxi často posuzováno velmi individuálně a spíše restriktivně. Konečné rozhodnutí nevydává diabetolog, ale posuzující lékař pracovně-lékařské služby, který vychází z odborných doporučení a aktuální legislativy. Někteří zaměstnavatelé mají přímo uvedeno, že pacienty léčené inzulínem v tomto povolání nezaměstnávají. Setkal jsem se s tím např. u vlakové dopravy.

    Doporučuji probrat to s vaším diabetologem. Ten bohužel nese značnou zodpovědnost v případě, kdyby se např. hypoglykémie stala příčinou nehody. Zejména se ale informujte u konkrétního dopravního podniku, který má svého závodního lékaře, jenž má pro určitou práci v konkrétním podniku směrnice.

    Spíš bych vám radil zvážit i alternativní pracovní uplatnění v dopravě nebo technických profesích, kde nejsou kladeny tak přísné zdravotní požadavky.

    U diabetu 1. typu není řízení vozidel veřejné dopravy zcela vyloučeno, ale je podmíněno velmi dobrou stabilitou onemocnění a individuálním posouzením a pr vás to nemusí být příjemné nebo to může vyžadovat určité kompromisy na kvalitu vaší léčby. Problémy mají zejména starší řidiči, kteří léta vykonávají své povolání a najednou onemocní diabetem, který vyžaduje inzulínovou léčbu. Na svém povolání často velmi lpějí a jeho ztráta bývá pro ně velmi bolestivá. 

    Detail dotazu

  • Dotaz

    U lékaře mi v krvi naměřili glykémii 6,8 moll nalačno. Čtyři měsíce nejím sladké, zhubla jsem 7 kg. Po 2 měsících se mi glykémie zvýšila na 7,2 moll. Jak je to možné?

    Odpověď

    Dobrý den

    v medicíně, ale i v životě bohužel věci nejsou vždy 100% podle předpokladů. Ano, předpokládala bych, že pokud máte porušenou toleranci cukru nalačno (což hodnota 6,8mmol/l je), tak po zhubnutí dojde ke zlepšení.

    Nicméně jedna konkrétní hladina glykémie ve vašem případě ta zvýšená 7,2, může být ovlivněna i jinými vlivy (stres, nemoc, nevhodné složení potravy před odběrem). Může se ale stát i to, že i přes Vaší snahu, zlepšený jídelníček, váhový úbytek, dochází stejně k rozvoji cukrovky.

    Doporučuji Vám provést ještě jeden kontrolní odběr glykémie nalačno, pokud bude opakovaně nad 7,0, bude potřeba kromě stravy a pohybu zvážit zahájení léčby cukrovky.

    S pozdravem

    Detail dotazu

  • Dotaz

    Dobry den, dnes mě řekli výsledky krve a zjistili me vysoký cukr po ránu. Většinu dnes toho moc nesním. Večeři mívám okolo 7/8 hodiny. Pak uz nic. Mam syna rok a pul tak pohyb mam kolem nej.

    Odpověď

    Milá Michaelo, z vaší zprávy není vůbec jasné, na co se ptáte. Nepíšete, jak vysokou glykémii jste měla, jen uvádíte, že hodnota byla zvýšená.

    Stanovení léčby diabetu nebo prediabetu není otázkou nějakého trestání nebo uznávání polehčujících okolností. Člověk to dělá pro sebe a ve vašem případě i pro vašeho syna. Pokud tedy máte hodnotu zvýšenou či případně již v rozmezí diabetu (nad 7 mmol/l), tak byste již léčena být měla. Na prvním místě jde o léčbu režimovou, která spočívá zejména v kalorickém omezení a snížení sacharidů v dietě. Máte střední nadváhu, a tak určitě máte dobrou příležitost zhubnout. Pokud jde o fyzickou námahu, tak věřím, že jí máte s jednoročním dítětem dost, ale přece jen byste měla klást ještě větší důraz na nějakou formu cvičení, za což bych považoval i rychlejší a delší vycházky s kočárem. Neznám vaše hodnoty, ale pokud jsou glykémie vysoké, bude možná nutná i nějaká farmakologická léčba.

     

    Detail dotazu
Zobrazit všechny dotazy z kategorie "Obecné"

Napsat dotaz

Uveďte prosím co nejjednodušeji několika slovy, případně upravujeme redakčně

Na stránkách se zobrazí pouze Vaše jméno, nikoliv příjmení

Týká se osoby, jejíž problém je řešen

Na stránkách nebude zobrazena

Na stránkách nebude zobrazena

Na stránkách nebude zobrazen

bude přístupný pouze redakci

Pro případ upřesnění dotazu

Zveřejňujeme pouze dotazy srozumitelné, dotazy opakované a podobné neuvádíme. Zadáním dotazu souhlasíte s Pravidly poradny a zpracováním osobních údajů.

Doporučení a pravidla poradny: Dříve než nám zašlete svůj dotaz, vyhledejte si prosím, zda stejný nebo velmi podobný dotaz nepoložil jiný čtenář či čtenářka před vámi. Doporučujeme vepsat do obdélníčku "Hledat v poradně" klíčová slova týkající se vašeho dotazu a prohlédnout si starší odpovědi na stejné či podobné téma. Upozorňujeme, že položené dotazy budou zveřejněny stejně jako odpověď na ně. V odpovědi uvedeme pouze vaše křestní jméno, rok narození, tělesnou hmotnost a výšku, jelikož tyto parametry s odpovědí většinou souvisí. Pokud bude k dotazu přiložena fotografie nebo video, odpovídající lékař zváží její zveřejnění. Velmi děkujeme za vaši přízeň. Věříme, že vám přinášíme užitečnou službu v daném oboru medicíny. Upozorňujeme, že tyto internetové stránky slouží pouze jako informační zdroj. V žádném případě nenahrazují lékařskou či jinou odbornou péči!