Poradna

Doporučení a pravidla poradny: Dříve než nám zašlete svůj dotaz, vyhledejte si prosím, zda stejný nebo velmi podobný dotaz nepoložil jiný čtenář či čtenářka před vámi. Doporučujeme vepsat do obdélníčku "Hledat v poradně" klíčová slova týkající se vašeho dotazu a prohlédnout si starší odpovědi na stejné či podobné téma. Upozorňujeme, že položené dotazy budou zveřejněny stejně jako odpověď na ně. V odpovědi uvedeme pouze vaše křestní jméno, rok narození, tělesnou hmotnost a výšku, jelikož tyto parametry s odpovědí většinou souvisí. Pokud bude k dotazu přiložena fotografie nebo video, odpovídající lékař zváží její zveřejnění. Velmi děkujeme za vaši přízeň. Věříme, že vám přinášíme užitečnou službu v daném oboru medicíny. Upozorňujeme, že tyto internetové stránky slouží pouze jako informační zdroj. V žádném případě nenahrazují lékařskou či jinou odbornou péči!

genetické vyšetření před těhotenstvím

Datum vložení dotazu: 03.10.2019

Ptá se: Petra

Dotaz

Dobrý den, s manželem plánujeme v dohledné době miminko. Já mám DM1 od 7 let, nyní je mi 26. Můj diabetolog mi nabídl preventivní genetické vyšetření ještě před otěhotněním. Z více zdrojů jsem získala informaci, že obecně je riziko přenosu DM1 z matky na dítě cca 2 %. Chci se Vás tedy prosím zeptat - jaký reálný význam má ono preventivní genetické vyšetření? Na webových stránkách několika pracovišť, která se zabývají genetikou jsem se dočetla i to, že vznik DM1 ovlivňuje přítomnost více genů, ale ani to nemusí nutně znamenat, že DM1 u dítěte propukne. Nevím tedy, jestli by skutečně mělo smysl se stresovat genetickým vyšetřením, pokud se z něj pravděpodobně nedozvím nic nového. Děkuji za odpověď. Petra

Odpověď

Milá Petro, nejsem klinický genetik a nevím přesně, jaká genetická rizika (jaké geny) by vám na doporučených pracovištích byly vyšetřeny, ale pokusím se dát vám praktickou odpověď.

Predispozice ke vzniku diabetu 1. typu jsou geneticky vázané. Do současné doby bylo prokázáno asi u 50 genů, že některé jejich varianty riziko zvyšují. Mezi těmito geny zdaleka největší význam hrají varianty (alely) genů pro tzv. lidské leukocytární antigeny (HLA – human leukocyte antigens) tzv. 2. třídy, označované jako DR. Každý člověk má 2 tyto geny, jeden po otci a jeden po matce. To se projeví u tohoto člověka přítomností odpovídajících antigenů na povrchu jejich bílých krvinek a na řadě jiných buněk. Někdy se stane, že člověk podědí po otci i po matce stejný gen a potom jeho tkáně nesou jenom jeden typ (alelu) tohoto antigenu.

Genetické studie prokázaly, že přítomnost alel pro gen DR, které se zjednodušeně označují jako DR-3 a DR-4, jsou spojené z výrazně zvýšeným rizikem vzniku diabetu 1. typu. Většina pacientů s diabetem 1. typu jsou nositeli těchto alel a genetické testování je z tohoto hlediska pro vás skoro zbytečné. Alely DR3 nebo DR4 má u nás asi 95% osob s diabetem 1. typu, ale na druhé straně, tyto alely se vyskytují i u osob bez diabetu a to asi v 45%.

Co přesně způsobuje rozvoj diabetu 1. typu není známo a samotné genetické riziko k tomu nestačí. Kromě HLA typizace mohou genetikové vyšetřit další ze zmiňovaných až 50 genů, ale stanovení rizika jejich přenosu pro rozvoj diabetu je nedostatečně prozkoumáno. Vznikají nejrůznější kombinace, přičemž některé varianty mohou mít dokonce význam ochranný. Pochopitelně také záleží na tom, jaké geny dítě podědí po otci. Rozumný výsledek rozboru nakonec bude stejný, jako už znáte: To, že se u člověka do věku 70 let rozvine diabetes 1. typu je asi 0,5 - 1%. Pokud jeho matka má diabetes 1 typu, je jeho riziko asi 4x větší. Udává se, že riziko přenosu je menší u matek mladších než 25 let. Riziko přenosu se také udává větší, pokud matka onemocněla před 11. rokem věku. Podrobněji si o tom můžete přečíst na našich stránkách v  rubrice Dědičnost diabetu. Čísla nejsou úplně identická, protože záleží na tom, do jakého věku vznik diabetu 1. typu hodnotíme. V posledních letech se totiž více zjišťuje, že diabetes 1. typu může vznikat i u starších a starých osob, často však pod označením diabetu 2. typu.

Plánujete-li rodičovství, musíte si uvědomit, že vaše dítě bude mít zvýšené riziko vzniku diabetu. To ale vůbec neznamená, že nemůže prožít jinak zdravý a šťastný život. Představte si tedy možnost, že diabetem skutečně onemocní. Bude to pro vás životní tragédie? Zboří se vaše životní ideály? Poraďte se o tom s manželem. Pokud ano, měla byste se těhotenství vyhnout. Pokud ale jste ochotni snášet životní radosti a strasti tak, jak přicházejí, dopřejte sobě a svému potomkovi tu radost to zkusit. Život jde ve skutečnosti většinou úplně jinak, než si představujeme.

(odpovídá Prof. MUDr. František Saudek, DrSc., Klinika diabetologie, IKEM, Praha)

Další dotazy z kategorie "Obecné"

1082 dotazů

  • Dotaz

    Čo mám robiť

    Odpověď

    „Záleží na tom, jaký lék/ inzulín jste si píchla. Obecně ale platí: sledujte glykémii častěji (hlavně v noci), mějte po ruce rychlé cukry a při poklesu ihned reagujte. Pokud by se objevily příznaky hypoglykémie nebo si nejste jistá, raději kontaktujte lékaře.“

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Každé ráno mám vyšší hodnotou cukri mezi 8-9 během dne v pořádku. Děkuji za radu

    Odpověď

    Zvýšená ranní glykémie při jinak dobrých hodnotách během dne je poměrně častý jev. Nejčastěji se jedná o tzv. „fenomén úsvitu“ (dawn phenomenon).

    V časných ranních hodinách (cca 4–8 hod.) dochází vlivem hormonů (kortizol, růstový hormon) ke zvýšení tvorby glukózy v játrech. U diabetiků se tento efekt projeví vyšší ranní glykémií, i když večer byly hodnoty v normě.

    Možné příčiny:

    • fenomén úsvitu (nejčastější)
    • pozdní nebo nevhodná večeře (zejména sacharidy večer)
    • nedostatečné dávkování večerní léčby (např. inzulinu)
    • méně často tzv. Somogyi efekt (noční hypoglykémie s následným „přestřelením“ cukru ráno)

    Co doporučujeme:

    • Zkusit si změřit glykémii i v noci (např. kolem 2.–3. hodiny) – pomůže rozlišit příčinu
    • Omezit sacharidy ve večerních hodinách, případně večeři posunout dříve
    • Zařadit lehký pohyb po večeři (např. krátká procházka)
    • Konzultovat s diabetologem úpravu léčby (zejména večerní dávky léků či inzulinu)

    Shrnutí:
    Ranní glykémie 8–9 mmol/l není ideální a je vhodné ji řešit, ale zároveň je důležité, že během dne máte hodnoty v normě. Úpravou režimu nebo léčby se obvykle daří ranní hodnoty zlepšit.

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Mám naměřenou hodnotu 6,3 a dlouhý cukr 42,08.Sestřička mi řekla, že je to už na to, brát léky na cukrovku. Co si o tom myslíte, prosím? Beru 40mg tezeo a 10mg simastatin.

    Odpověď

    Co znamenají vaše výsledky:

    Glykémie 6,3 mmol/l (pravděpodobně nalačno)

    Norma: do 5,6 mmol/l
    Prediabetes: 5,6–6,9 mmol/l
    Diabetes:
    ≥ 7,0 mmol/l

    👉 Vaše hodnota 6,3 = prediabetes (porucha glykémie nalačno)

    „Dlouhý cukr“, tzv. glykovaný hemoglobin (HbA1c) 42 mmol/mol

    Norma: do 39 mmol/mol
    Prediabetes:
    39–47 mmol/mol
    Diabetes:
    ≥ 48 mmol/mol

    👉 Vaše hodnota 42 = také prediabetes

    Naměřené hodnoty glykémie nalačno a HbA1c odpovídají tzv. prediabetu, tedy stavu zvýšeného rizika vzniku cukrovky, nikoli již jednoznačně diagnostikovanému diabetu.

    Vaše BMI je 27,8, což znamená že spadáte do kategorie nadváhy (Body Mass Index 25–29,9 ), která spolu s již léčeným vysokým krevním tlakem (Tezeo) a zvýšeným cholesterolem (Simvastatin) zvyšuje celkové kardiometabolické riziko.

    Z tohoto pohledu jste ve skupině, kde je vyšší pravděpodobnost přechodu prediabetu do diabetu 2. typu.

    Standardní postup v této fázi je:

    • úprava životního stylu (redukce hmotnosti, úprava stravy, pravidelný pohyb)
    • kontrolní odběry s odstupem přibližně 3 měsíců

    Již relativně malé snížení hmotnosti (např. o 5–7 %) může významně zlepšit glykémii.

    Nasazení léků (nejčastěji metformin) není u prediabetu automatické, ale v některých případech – zejména při přítomnosti dalších rizikových faktorů, jako je tomu zde – může být lékařem zvažováno již v této fázi.

    Shrnutí:
    Hodnoty zatím odpovídají prediabetu, nikoli cukrovce. Vzhledem k přítomným rizikovým faktorům je však situace na hraně a vyžaduje aktivní přístup. Rozumným postupem jsou nejprve důsledná režimová opatření a následná kontrola, přičemž případné nasazení léků je vhodné individuálně zvážit podle dalšího vývoje.

    Doporučení:
    Podívejte se na naše fotojídelníčky https://www.cukrovka.cz/dietni-jidelnicek, zadejte si do dialogových rámečků 150 g, 175 g, 200 g, nebo 250 g sacharidů na den, dále jestli chcete jídelníček se svačinami či bez, počet dnů v týdnu, pro které chcete jídelníček vytvořit, klikněte na "Generovat náhodně" a vytvoří se Vám pestrý jídelníček, kde nepřekročíte zvolenou denní dávku sacharidů. Pokud vám nějaké jídlo nebude vyhovovat, myší si kliknete na přehled jídel a můžete je dle libosti měnit - ve výsledku ale bude vždy zvolená dávka sacharidů na den. Najedete-li myší na "Postup přípravy" objeví se rámeček s návodem, jak jídlo připravit a "fotojídelníčky jsou to proto, že když si budete dále klikat na obrázek jídla, bude se zvětšovat do maximální velkosti, aby bylo jídlo krásně vidět, motivovalo Vás, naladilo Vaše chuťové pohárky :-) a váha půjde dolů...

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Dobrý den, mohla bych se prosím zeptat, zda se lipidový profil řadí mezi standardní způsoby monitoringr DM? Děkuji.

    Odpověď

    Milá Kataríno, pod pojmem „monitoring diabetu“ se zpravidla myslí časté měření hodnot glykémií, např. pomocí glukometru nebo kontinuálních senzorů. Podle naměřených hodnot nejen usuzujeme, jak na tom pacient „momentálně je“, ale bezprostředně na naměřené hodnoty edukovaný pacient reaguje, např. dávkováním inzulínu, množstvím sacharidů v dietě či volbou fyzické zátěže. Něco podobného pochopitelně při sledování hladin krevních tuků neprovádíme.

    Pokud tím ale myslíte prosté vyšetření hladin krevních lipidů, tak obecné doporučení je následovné:

    Spektrum lipidů se vyšetří při vstupní návštěvě pacienta v ambulanci a opakuje se zpravidla 1x ročně. Pokud jsou hodnoty opakovaně normální, je možné interval vyšetření prodloužit na 2 roky. Častěji než 1x ročně se vyšetření provádí při změně léčby, přičemž není specifikováno, za jak dlouho, ale já navrhuji za 2 až 3 měsíce po změně. Není-li efekt dostatečný, léčba se může dále zintenzivnit a opět je vhodná časnější kontrola. Dříve než po 1 roce se může vyšetření také provést při výraznějším zhoršení vyrovnání diabetu.

    Detail dotazu
  • Dotaz

    ráno na lačno mávam cukor 6,5 mol až 7,2 som senior 71 rokov

    Odpověď

    Milý Stanislavě, máte tedy zjevně poruchu glukózové tolerance a možná již diabetes mellitus. Jako první opatření byste se měl o tomto problému něco dozvědět, třeba na našich stránkách, kde hodně píšeme o dietě a pohybu. Pokud by úprava diety a zvýšení tělesné aktivity neměly dostatečný efekt, možná byste potřeboval i nějakou farmakologickou léčbu.

    S opatřením je vhodné začít brzy, dokud je porucha spíše lehká.

    Detail dotazu
Zobrazit všechny dotazy z kategorie "Obecné"

Napsat dotaz

Uveďte prosím co nejjednodušeji několika slovy, případně upravujeme redakčně

Na stránkách se zobrazí pouze Vaše jméno, nikoliv příjmení

Týká se osoby, jejíž problém je řešen

Na stránkách nebude zobrazena

Na stránkách nebude zobrazena

Na stránkách nebude zobrazen

bude přístupný pouze redakci

Pro případ upřesnění dotazu

Zveřejňujeme pouze dotazy srozumitelné, dotazy opakované a podobné neuvádíme. Zadáním dotazu souhlasíte s Pravidly poradny a zpracováním osobních údajů.

Doporučení a pravidla poradny: Dříve než nám zašlete svůj dotaz, vyhledejte si prosím, zda stejný nebo velmi podobný dotaz nepoložil jiný čtenář či čtenářka před vámi. Doporučujeme vepsat do obdélníčku "Hledat v poradně" klíčová slova týkající se vašeho dotazu a prohlédnout si starší odpovědi na stejné či podobné téma. Upozorňujeme, že položené dotazy budou zveřejněny stejně jako odpověď na ně. V odpovědi uvedeme pouze vaše křestní jméno, rok narození, tělesnou hmotnost a výšku, jelikož tyto parametry s odpovědí většinou souvisí. Pokud bude k dotazu přiložena fotografie nebo video, odpovídající lékař zváží její zveřejnění. Velmi děkujeme za vaši přízeň. Věříme, že vám přinášíme užitečnou službu v daném oboru medicíny. Upozorňujeme, že tyto internetové stránky slouží pouze jako informační zdroj. V žádném případě nenahrazují lékařskou či jinou odbornou péči!