Poradna

Doporučení a pravidla poradny: Dříve než nám zašlete svůj dotaz, vyhledejte si prosím, zda stejný nebo velmi podobný dotaz nepoložil jiný čtenář či čtenářka před vámi. Doporučujeme vepsat do obdélníčku "Hledat v poradně" klíčová slova týkající se vašeho dotazu a prohlédnout si starší odpovědi na stejné či podobné téma. Upozorňujeme, že položené dotazy budou zveřejněny stejně jako odpověď na ně. V odpovědi uvedeme pouze vaše křestní jméno, rok narození, tělesnou hmotnost a výšku, jelikož tyto parametry s odpovědí většinou souvisí. Pokud bude k dotazu přiložena fotografie nebo video, odpovídající lékař zváží její zveřejnění. Velmi děkujeme za vaši přízeň. Věříme, že vám přinášíme užitečnou službu v daném oboru medicíny. Upozorňujeme, že tyto internetové stránky slouží pouze jako informační zdroj. V žádném případě nenahrazují lékařskou či jinou odbornou péči!

genetické vyšetření před těhotenstvím

Datum vložení dotazu: 03.10.2019

Ptá se: Petra

Dotaz

Dobrý den, s manželem plánujeme v dohledné době miminko. Já mám DM1 od 7 let, nyní je mi 26. Můj diabetolog mi nabídl preventivní genetické vyšetření ještě před otěhotněním. Z více zdrojů jsem získala informaci, že obecně je riziko přenosu DM1 z matky na dítě cca 2 %. Chci se Vás tedy prosím zeptat - jaký reálný význam má ono preventivní genetické vyšetření? Na webových stránkách několika pracovišť, která se zabývají genetikou jsem se dočetla i to, že vznik DM1 ovlivňuje přítomnost více genů, ale ani to nemusí nutně znamenat, že DM1 u dítěte propukne. Nevím tedy, jestli by skutečně mělo smysl se stresovat genetickým vyšetřením, pokud se z něj pravděpodobně nedozvím nic nového. Děkuji za odpověď. Petra

Odpověď

Milá Petro, nejsem klinický genetik a nevím přesně, jaká genetická rizika (jaké geny) by vám na doporučených pracovištích byly vyšetřeny, ale pokusím se dát vám praktickou odpověď.

Predispozice ke vzniku diabetu 1. typu jsou geneticky vázané. Do současné doby bylo prokázáno asi u 50 genů, že některé jejich varianty riziko zvyšují. Mezi těmito geny zdaleka největší význam hrají varianty (alely) genů pro tzv. lidské leukocytární antigeny (HLA – human leukocyte antigens) tzv. 2. třídy, označované jako DR. Každý člověk má 2 tyto geny, jeden po otci a jeden po matce. To se projeví u tohoto člověka přítomností odpovídajících antigenů na povrchu jejich bílých krvinek a na řadě jiných buněk. Někdy se stane, že člověk podědí po otci i po matce stejný gen a potom jeho tkáně nesou jenom jeden typ (alelu) tohoto antigenu.

Genetické studie prokázaly, že přítomnost alel pro gen DR, které se zjednodušeně označují jako DR-3 a DR-4, jsou spojené z výrazně zvýšeným rizikem vzniku diabetu 1. typu. Většina pacientů s diabetem 1. typu jsou nositeli těchto alel a genetické testování je z tohoto hlediska pro vás skoro zbytečné. Alely DR3 nebo DR4 má u nás asi 95% osob s diabetem 1. typu, ale na druhé straně, tyto alely se vyskytují i u osob bez diabetu a to asi v 45%.

Co přesně způsobuje rozvoj diabetu 1. typu není známo a samotné genetické riziko k tomu nestačí. Kromě HLA typizace mohou genetikové vyšetřit další ze zmiňovaných až 50 genů, ale stanovení rizika jejich přenosu pro rozvoj diabetu je nedostatečně prozkoumáno. Vznikají nejrůznější kombinace, přičemž některé varianty mohou mít dokonce význam ochranný. Pochopitelně také záleží na tom, jaké geny dítě podědí po otci. Rozumný výsledek rozboru nakonec bude stejný, jako už znáte: To, že se u člověka do věku 70 let rozvine diabetes 1. typu je asi 0,5 - 1%. Pokud jeho matka má diabetes 1 typu, je jeho riziko asi 4x větší. Udává se, že riziko přenosu je menší u matek mladších než 25 let. Riziko přenosu se také udává větší, pokud matka onemocněla před 11. rokem věku. Podrobněji si o tom můžete přečíst na našich stránkách v  rubrice Dědičnost diabetu. Čísla nejsou úplně identická, protože záleží na tom, do jakého věku vznik diabetu 1. typu hodnotíme. V posledních letech se totiž více zjišťuje, že diabetes 1. typu může vznikat i u starších a starých osob, často však pod označením diabetu 2. typu.

Plánujete-li rodičovství, musíte si uvědomit, že vaše dítě bude mít zvýšené riziko vzniku diabetu. To ale vůbec neznamená, že nemůže prožít jinak zdravý a šťastný život. Představte si tedy možnost, že diabetem skutečně onemocní. Bude to pro vás životní tragédie? Zboří se vaše životní ideály? Poraďte se o tom s manželem. Pokud ano, měla byste se těhotenství vyhnout. Pokud ale jste ochotni snášet životní radosti a strasti tak, jak přicházejí, dopřejte sobě a svému potomkovi tu radost to zkusit. Život jde ve skutečnosti většinou úplně jinak, než si představujeme.

(odpovídá Prof. MUDr. František Saudek, DrSc., Klinika diabetologie, IKEM, Praha)

Další dotazy z kategorie "Obecné"

1119 dotazů

  • Dotaz

    Dobrý den, měl jsem jít na odběr krve ve věci hladiny cukru. Den před odběrem jsem snědl dvě čokoládové tyčinky (bylo to dopoledne a odpoledne) pozdě večer cca 21h jsem vypil jedno nealko pivo. Ráno jsem šel nalačno na odběr a výsledná hodnota byla 7,9 , memohl to být vliv toho co jsem jedl den před odběrem a toho piva večer? Děkuji

    Odpověď

    Dobrý den,

    pokud jste byl při odběru skutečně nalačno (tedy alespoň 8–10 hodin bez jídla a kalorických nápojů), pak dvě čokoládové tyčinky snědené během předchozího dne ani jedno nealkoholické pivo vypité kolem 21. hodiny obvykle nejsou příčinou ranní glykémie 7,9 mmol/l.

    Večer vypité nealkoholické pivo sice obsahuje sacharidy, ale u zdravého člověka by se jejich vliv do rána měl vytratit. Podobně ani sladkosti snědené během předchozího dne by neměly významně ovlivnit ranní glykémii nalačno.

    Hodnota 7,9 mmol/l nalačno je zvýšená. Pokud byla naměřena z žilní krve v laboratoři, splňuje kritérium pro diabetes mellitus. K potvrzení diagnózy je však obvykle potřeba vyšetření zopakovat při jiné příležitosti, případně doplnit vyšetření glykovaného hemoglobinu (HbA1c) nebo další doporučená vyšetření.

    Doporučuji proto výsledek probrat s Vaším praktickým lékařem, který rozhodne o dalším postupu. Do té doby je vhodné dodržovat běžná režimová opatření – omezit sladkosti a slazené nápoje, zařadit pravidelný pohyb a dbát na přiměřenou tělesnou hmotnost.

    S pozdravem

    Doporučení redakce:
    Možná by Vás mohly zaujmout naše fotojídelníčky https://www.cukrovka.cz/dietni-jidelnicek, zadejte si do dialogových rámečků 150 g, 175 g, 200 g, nebo 250 g sacharidů na den, dále jestli chcete jídelníček se svačinami či bez, počet dnů v týdnu, pro které chcete jídelníček vytvořit a kde nepřekročíte zvolenou denní dávku sacharidů. Pokud vám nějaké jídlo nebude vyhovovat, myší si kliknete na přehled jídel a můžete je dle libosti měnit - ve výsledku ale bude vždy zvolená dávka sacharidů na den. Najedete-li myší na "Postup přípravy" objeví se rámeček s návodem, jak jídlo připravit a "fotojídelníčky jsou to proto, že když si budete dále klikat na obrázek jídla, bude se zvětšovat do maximální velkosti, aby bylo krásně vidět, motivovalo Vás a naladilo Vaše chuťové pohárky :-)

    Detail dotazu
  • Dotaz

     Jak snížit hladinu glukózy v krvi

    Odpověď

    Dobrý den,

    citlivost buněk na inzulin lze zlepšit především změnou životního stylu. Právě inzulinová rezistence je jednou z hlavních příčin zvýšené hladiny krevního cukru u diabetu 2. typu i prediabetu.

    Doporučuji zaměřit se na následující opatření:

    • Redukce hmotnosti – při výšce 178 cm a hmotnosti 97 kg vychází BMI přibližně 30,6 kg/m², což odpovídá obezitě I. stupně. Již úbytek 5–10 % tělesné hmotnosti může výrazně zlepšit citlivost na inzulin a snížit hladinu krevního cukru.
    • Pravidelný pohyb – ideální je alespoň 150 minut týdně středně intenzivní aktivity (rychlá chůze, jízda na kole, plavání) a 2–3× týdně posilování. Svalová práce zvyšuje využití glukózy i nezávisle na inzulinu.
    • Úprava jídelníčku – omezte sladkosti, slazené nápoje, bílé pečivo a další vysoce průmyslově zpracované potraviny. Naopak zvyšte příjem zeleniny, luštěnin, celozrnných výrobků, kvalitních bílkovin a zdravých tuků.
    • Dostatek spánku a omezení stresu, protože dlouhodobý stres i nedostatek spánku mohou zvyšovat hladinu krevního cukru.
    • Nekouřit a alkohol pít jen střídmě.

    Pokud již máte diagnostikovaný diabetes nebo prediabetes, je důležité pravidelně sledovat hodnoty glykémie a glykovaného hemoglobinu (HbA1c). Pokud samotná režimová opatření nestačí, lékař může doporučit léčbu. Základním lékem bývá metformin, který zlepšuje citlivost tkání na inzulin. V případě potřeby jsou dnes k dispozici i další moderní léky, například agonisté GLP-1 nebo inhibitory SGLT2, které kromě snížení glykémie často podporují také hubnutí a mají příznivý vliv na srdce a ledviny.

    Vzhledem k Vašemu věku (70 let) a BMI by bylo vhodné probrat s Vaším praktickým lékařem nebo diabetologem nejen aktuální hodnoty glykémie, ale i celkové kardiovaskulární riziko a možnosti léčby.

    S pozdravem

    Doporučení redakce:
    Možná by Vás mohly zaujmout naše fotojídelníčky https://www.cukrovka.cz/dietni-jidelnicek, zadejte si do dialogových rámečků 150 g, 175 g, 200 g, nebo 250 g sacharidů na den, dále jestli chcete jídelníček se svačinami či bez, počet dnů v týdnu, pro které chcete jídelníček vytvořit a kde nepřekročíte zvolenou denní dávku sacharidů. Pokud vám nějaké jídlo nebude vyhovovat, myší si kliknete na přehled jídel a můžete je dle libosti měnit - ve výsledku ale bude vždy zvolená dávka sacharidů na den. Najedete-li myší na "Postup přípravy" objeví se rámeček s návodem, jak jídlo připravit a "fotojídelníčky jsou to proto, že když si budete dále klikat na obrázek jídla, bude se zvětšovat do maximální velkosti, aby bylo krásně vidět, motivovalo Vás a naladilo Vaše chuťové pohárky :-)

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Je cukrovka když mi naměřili 7

    Odpověď

    Dobrý den,

    pokud Vám byla 2× naměřena hodnota glykemie 7,0 mmol/l nalačno při odběru žilní krve v laboratoři, pak již tato hodnota splňuje jedno z diagnostických kritérií pro diabetes mellitus.

    Pokud ale byla hodnota naměřena glukometrem z kapilární krve, nebo jste nebyl(a) nalačno, diagnózu cukrovky z tohoto výsledku stanovit nelze a je vhodné laboratorní vyšetření doplnit.

    Vzhledem k tomu, že uvádíte výšku 167 cm, hmotnost 100 kg (BMI přibližně 35,9 kg/m², tedy obezita II. stupně) a je Vám 63 let, patříte mezi osoby s vyšším rizikem diabetu 2. typu. Proto bych doporučil co nejdříve navštívit praktického lékaře, který může diagnózu potvrdit nebo vyloučit pomocí laboratorního vyšetření glykemie nalačno, případně stanovením glykovaného hemoglobinu (HbA1c). V některých případech je vhodné doplnit také orální glukózový toleranční test (oGTT).

    Pokud se diabetes potvrdí, je důležité zahájit léčbu co nejdříve. Základem je úprava stravy, pravidelný pohyb a snížení tělesné hmotnosti, které mohou výrazně zlepšit hodnoty krevního cukru a snížit riziko komplikací.

    S pozdravem

    Doporučení redakce:
    Možná by Vás mohly zaujmout naše fotojídelníčky https://www.cukrovka.cz/dietni-jidelnicek, zadejte si do dialogových rámečků 150 g, 175 g, 200 g, nebo 250 g sacharidů na den, dále jestli chcete jídelníček se svačinami či bez, počet dnů v týdnu, pro které chcete jídelníček vytvořit a kde nepřekročíte zvolenou denní dávku sacharidů. Pokud vám nějaké jídlo nebude vyhovovat, myší si kliknete na přehled jídel a můžete je dle libosti měnit - ve výsledku ale bude vždy zvolená dávka sacharidů na den. Najedete-li myší na "Postup přípravy" objeví se rámeček s návodem, jak jídlo připravit a "fotojídelníčky jsou to proto, že když si budete dále klikat na obrázek jídla, bude se zvětšovat do maximální velkosti, aby bylo krásně vidět, motivovalo Vás a naladilo Vaše chuťové pohárky :-)

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Píchání mi.inzulin po jídle a už mám 21,6

    Odpověď

    Dobrý den,

    hodnota glykémie 21,6 mmol/l je velmi vysoká a rozhodně by neměla být podceňována.

    Z Vašeho dotazu vyplývá, že si inzulin aplikujete až po jídle, přesto byla glykémie 21,6 mmol/l. Takto vysoká hodnota může mít více příčin – například pozdní podání inzulinu, nedostatečnou dávku, větší množství sacharidů v jídle, probíhající infekci nebo jiné onemocnění. Bez znalosti typu diabetu, druhu inzulinu a Vašeho léčebného režimu však nelze posoudit, co bylo hlavní příčinou.

    Protože na dotazy v poradně odpovídáme s časovým odstupem, předpokládáme, že se Vaše situace již změnila. Doporučujeme proto, abyste tuto epizodu probral(a) se svým diabetologem, který může zkontrolovat správnost aplikace inzulinu, jeho dávkování i celkové nastavení léčby.

    Pokud by se podobně vysoké hodnoty glykémie opakovaly nebo byly spojeny s výraznou žízní, častým močením, nevolností, zvracením, bolestmi břicha, poruchou vědomí nebo celkovým zhoršením zdravotního stavu, je nutné nečekat na odpověď z internetové poradny a ihned kontaktovat svého lékaře nebo vyhledat neodkladnou lékařskou pomoc.

    Pro přesnější doporučení bychom potřebovali vědět:

    • zda máte diabetes 1. nebo 2. typu,
    • jaký inzulin používáte (název a kdy si jej aplikujete),
    • jaké další léky na diabetes užíváte,
    • zda byla hodnota 21,6 mmol/l naměřena před jídlem nebo po jídle,
    • jaké jsou Vaše obvyklé hodnoty glykémie a hodnota glykovaného hemoglobinu (HbA1c).

    S pozdravem

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Dobey den...Mam diabetes 2 typu,uziva stadamet 1 tablety.....dlouhodobe mam ranni glykemii kolem 5,5. Nyni po mesicni nemoci(kasel,bolest v krku atd)....UZ 14 dni stoupla na 6-6,3...muze to zpusobit prodelana nemoc?

    Odpověď

    Milá Zoro,

    ano, prodělané infekční onemocnění může být příčinou přechodného zvýšení glykémie. To může trvat i několik týdnů, než se dáte úplně dohromady.

    Hodnoty ranní glykémie 6,0–6,3 mmol/l, které uvádíte, jsou navíc stále velmi dobré a samy o sobě nejsou důvodem k obavám. Pokud jste se během nemoci méně pohybovala a vynechala pravidelnou fyzickou zátěž (kterou jinak moc doporučuji), změnila stravovací režim nebo užívala některé léky (například kortikoidy), mohlo se to na zvýšení glykémie také podílet.

    Doporučil bych pokračovat v běžném měření. Pokud se budete postupně zotavovat, je pravděpodobné, že se glykémie během několika týdnů vrátí k Vašim obvyklým hodnotám. Pokud by však ranní glykémie dále stoupaly, opakovaně byly nad 7 mmol/l nebo by se zhoršil i glykovaný hemoglobin (HbA1c), bylo by vhodné poradit se s vaším diabetologem či praktickým lékařem.

    Doporučení redakce:
    Možná by Vás mohly zaujmout naše fotojídelníčky https://www.cukrovka.cz/dietni-jidelnicek, zadejte si do dialogových rámečků 150 g, 175 g, 200 g, nebo 250 g sacharidů na den, dále jestli chcete jídelníček se svačinami či bez, počet dnů v týdnu, pro které chcete jídelníček vytvořit a kde nepřekročíte zvolenou denní dávku sacharidů. Pokud vám nějaké jídlo nebude vyhovovat, myší si kliknete na přehled jídel a můžete je dle libosti měnit - ve výsledku ale bude vždy zvolená dávka sacharidů na den. Najedete-li myší na "Postup přípravy" objeví se rámeček s návodem, jak jídlo připravit a "fotojídelníčky jsou to proto, že když si budete dále klikat na obrázek jídla, bude se zvětšovat do maximální velkosti, aby bylo krásně vidět, motivovalo Vás a naladilo Vaše chuťové pohárky :-)

    Detail dotazu
Zobrazit všechny dotazy z kategorie "Obecné"

Napsat dotaz

Uveďte prosím co nejjednodušeji několika slovy, případně upravujeme redakčně

Na stránkách se zobrazí pouze Vaše jméno, nikoliv příjmení

Týká se osoby, jejíž problém je řešen

Na stránkách nebude zobrazena

Na stránkách nebude zobrazena

Na stránkách nebude zobrazen

bude přístupný pouze redakci

Pro případ upřesnění dotazu

Zveřejňujeme pouze dotazy srozumitelné, dotazy opakované a podobné neuvádíme. Zadáním dotazu souhlasíte s Pravidly poradny a zpracováním osobních údajů.

Doporučení a pravidla poradny: Dříve než nám zašlete svůj dotaz, vyhledejte si prosím, zda stejný nebo velmi podobný dotaz nepoložil jiný čtenář či čtenářka před vámi. Doporučujeme vepsat do obdélníčku "Hledat v poradně" klíčová slova týkající se vašeho dotazu a prohlédnout si starší odpovědi na stejné či podobné téma. Upozorňujeme, že položené dotazy budou zveřejněny stejně jako odpověď na ně. V odpovědi uvedeme pouze vaše křestní jméno, rok narození, tělesnou hmotnost a výšku, jelikož tyto parametry s odpovědí většinou souvisí. Pokud bude k dotazu přiložena fotografie nebo video, odpovídající lékař zváží její zveřejnění. Velmi děkujeme za vaši přízeň. Věříme, že vám přinášíme užitečnou službu v daném oboru medicíny. Upozorňujeme, že tyto internetové stránky slouží pouze jako informační zdroj. V žádném případě nenahrazují lékařskou či jinou odbornou péči!